46,XX 性分化疾患 C2936403
典型的な女性の性発達におけるバリエーションで、染色体、性腺、または解剖学的な違いを伴います。治療とサポートは個々の医学的必要性に基づいています。
要点一覧
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 生殖
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
塩類喪失クリーゼ
コルチゾールおよびアルドステロンの不足により、重度の脱水、低血圧、嘔吐、ショックを伴う生命を脅かす状態です。
赤ちゃんの無気力、嘔吐、哺乳不良、体重減少などがみられる場合は、直ちに救急外来を受診してください。
出生時の外性器の異常（性器の非定型）
(泌尿生殖器)大陰唇の部分的な癒合や陰核肥大など、典型的な男児または女児のいずれにも見えない外性器です。
頻度: 患者の90〜95%
陰核肥大
(泌尿生殖器)通常の女性の解剖学的構造を超えた陰核の腫大で、しばしば小さな陰茎のように見えます。
頻度: 患者の80〜90%
小陰唇癒合
(泌尿生殖器)小陰唇の一部または完全な癒合で、陰嚢のように見える状態です。
頻度: 患者の60〜70%
体毛の過剰な成長
(皮膚)顔面、胸部、背部などにおける、男性型の分布による過剰な体毛の成長です。
頻度: 患者の60〜80%
声の低音化
(呼吸器)声帯に対するアンドロゲンの作用により、声が進行性に低くなる状態です。
頻度: 患者の50〜70%
原発性無月経
(生殖器)15歳になっても、あるいは乳房の発育後3年経っても月経がこない状態です。
頻度: 未治療の患者の70〜80%
成長速度の加速
(内分泌)小児期における予想以上に早い成長により、骨端線の早期閉鎖と成人期の低身長につながる状態です。
頻度: 患者の60〜80%
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[内容について医学的レビューを実施中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[内容について医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
個別化ホルモン療法
特定の診断、患者の目標、および遺伝的背景に基づいた、個別に調整されたホルモン補充療法です。個人のニーズに応じて、エストロゲン、プロゲステロン、またはアンドロゲン療法が含まれる場合があります。
薬物療法および臨床モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
多職種による心理社会的サポート
個別カウンセリング、家族の参加、ピアサポートのつながりを含む統合的な心理的サポートです。アイデンティティの発達、カミングアウトの決定、対処戦略に対処します。
その他の治療選択肢
性器再建手術
患者が希望する場合に、身体的特徴を性自認に一致させるための外科的介入です。十分なインフォームド・コンセントと心理的準備が必要です。
外科手術包括的な長期モニタリング
DSD専門チームの連携による、ホルモン状態、骨の健康、代謝機能、および心理的健康の定期的な評価。
経過観察多職種DSDチームケア
DSDのすべての側面を包括的に対処するため、内分泌科、泌尿器科、婦人科、精神心理科、遺伝医学、ソーシャルワークが関与する協調的ケア。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示唆する可能性のある中等度から重度の症状です。速やかな医学的評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、医療提供者にご連絡いただくか、緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
46 XX性分化疾患 C2936403 とは何ですか？
この疾患については、資格のある医療専門家にご相談ください。个性化的医疗情報が必要な場合は、[コンテンツは医学的レビューの準備中です。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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薬剤比較
46,XX 性分化疾患 C2936403の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む