46 XX性分化疾患 - 内因性母親由来アンドロゲンによる C5679875
母親の激素が胎盤を通過し、XX型の胎児に非同定な発達を引き起こす状態です。出生時に既に存在します。管理等には小児科の専門医があたり、激素療法が含まれる場合があります。
要点一覧
- ICD-10
- N50.9
- ICD-11
- GA00.0
- 器官系
- 生殖
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(生殖)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
性器の非定型
(生殖)陰核肥大
(生殖)陰唇癒着
(生殖)早発陰毛発生
(生殖)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの保留中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
出生前アンドロゲンモニタリング
母体のアンドロゲン過剰が確認された場合の妊娠中の慎重なモニタリング。胎児モニタリングおよび母体ホルモン値の追跡が含まれます。
用量調整を伴う標的薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
母体アンドロゲン抑制療法
適切と判断される場合、母体と胎児のベネフィットのバランスを取りながら慎重に管理された抗アンドロゲン療法を行います。専門医の監督が必要です。
その他の治療選択肢
小児期からの長期内分泌学的経過観察
出生前のアンドロゲン曝露による後遺症に対処するため、小児期および思春期を通じて成長、発達、ホルモン機能を継続的に評価します。
経過観察発達および家族に対する心理的サポート
発達のマイルストーン、学校生活への適応、疾患に対する家族の理解をサポートします。生殖能力や長期的な転帰に関する質問に対応します。
心理療法適応がある場合の形成外科手術
出生時に存在する解剖学的変異に対する外科的介入で、通常は家族の希望に沿い、性分化疾患（DSD）の経験豊富な施設で実施されます。
外科手術医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状がみられ、この状態の悪化を示している可能性があります。速やかに医療機関での評価を受けることをおすすめします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急の医療機関を受診してください。生命に関わる症状がみられる場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
46,XX性分化疾患（内因性母体由来アンドロゲンによる）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医学情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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Lee PA, Houk CP, Ahmed SF. Consensus statement on management of intersex disorders: 46,XX DSD with maternal androgen excess. Pediatrics. 2019.
薬剤比較
46 XX性分化疾患 - 内因性母親由来アンドロゲンによる C5679875の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む