46 XX 胎児のアンドロゲン過剰引起的性分化疾患 C5680189
XX胎児が過剰な男性ホルモン（アンドロゲン）を産生する状態で、多くの場合、副腎の異常により引き起こされ、非典型的な性器の発達につながります。出生時に確認されます。治療には通常、ホルモン療法と可能な場合は手術が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- N50.9
- ICD-11
- GA00.0
- 器官系
- 生殖
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
副腎クリーゼ
副腎機能不全により、重度の低血圧、嘔吐、脱水、ショックを引き起こす生命を脅かす状態です。
重度の脱力感、嘔吐、意識混濁、または意識消失がある場合は、直ちに救急医療を受診してください。
性腺芽腫
発達不全の性腺組織における悪性腫瘍発生の可能性があり、経過観察が必要です。
骨盤痛、触知可能な腫瘤、または原因不明の体重減少がある場合は、直ちに受診してください。
陰核肥大
(生殖)出生前のアンドロゲン（男性ホルモン）曝露により、出生時から陰核が異常に大きくなっている状態です。
頻度: 患者の90〜100%
小陰唇または大陰唇の癒合
(生殖)小陰唇または大陰唇が癒合し、外性器が男性のように見える状態です。
頻度: 患者の85〜95%
原発性無月経
(生殖)15歳になっても月経が始まらない状態、または二次性徴の発来後3年間月経がない状態です。
頻度: 患者の95〜100%
乳房発育不全
(生殖)エストロゲン（女性ホルモン）産生の不足またはアンドロゲンの過剰により、思春期に乳房が発達しない状態です。
頻度: 患者の70〜80%
多毛症
(皮膚)顔面、胸部、背中、腹部などに男性型のみなもつ過剰な体毛の成長が見られる状態です。
頻度: 患者の60〜70%
低音ボイス（声の肥厚）
(呼吸器)アンドロゲン曝露による声帯の肥厚により、声が低くなったり男性的な声になったりする状態です。
頻度: 患者の50〜60%
低身長
(constitutional)早期のエストロゲン欠乏と骨の成熟の加速により、成人時の身長が遺伝的ポテンシャルを大幅に下回る状態です。
頻度: 患者の20〜30%
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
出生前デキサメタゾン療法
胎児の副腎アンドロゲン過剰産生を抑制するため、胎児のアンドロゲン過剰により男性化のリスクがある女児を妊娠している母親に対し、コルチコステロイドを投与します。
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
胎児の成長と発達のモニタリング
治療に対する胎児の反応を観察し、妊娠全期間を通じて男性化の程度を評価するための、定期的な胎児超音波検査および臨床評価です。
その他の治療選択肢
陰核縮小術（クリトリス後退術）または女性化外性器形成術
ホルモン療法後も顕著な男性化が持続する場合に、陰核のサイズを縮小し、陰唇癒合を矯正するための外科的介入です。
外科手術出生後抗アンドロゲン療法
乳児期および幼児期における持続的なアンドロゲン作用に対処するための、アンドロゲン受容体拮抗薬またはGnRH作動薬による薬物治療です。
薬物療法性同一性（ジェンダーアイデンティティ）の評価とサポート
子供の成長に伴い、性別の発達を評価し適切なカウンセリングを提供するための、継続的な心理的評価とサポートです。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す、中等度から重度の症状が見られます。すみやかな医学的評価を受けることが推奨されます。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救命救急センターを受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
胎児アンドロゲン過剰により引き起こされる46,XX性分化疾患(C5680189)とは何ですか?
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医療専門家によるレビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Lee PA, Houk CP, Ahmed SF, Hughes IA. Consensus statement on management of intersex disorders. Pediatrics. 2006;118(2):e488-e500.
Witchel SF. Disorders of sex development in 46,XX individuals. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2018;32(3):419-433.
Speiser PW, Arlt W, Auchus RJ, et al. Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency: an Endocrine Society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2018;103(11):4043-4088.
Brain CE, Creighton SM, Mushtaq I, et al. Holistic management of DSD. Nat Rev Urol. 2014;11(7):426-433.
薬剤比較
46 XX 胎児のアンドロゲン過剰引起的性分化疾患 C5680189の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む