46 XX 性逆転 5 C5394441
遺伝的な原因によりXX型の個体が男性の特徴を示す疾患です。治療にはホルモン療法、外科的選択肢、および心理的ケアが含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 生殖
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
外性器の性別不明確（性器の形成異常）
外性器が男性または女性のどちらであるか明確に見えない状態で、XX染色体を持つ個体における軽度の陰核肥大から部分的に形成された男性構造まで多岐にわたります。
適切な評価と性の決定（性の割り当て）を行うため、出生時に直ちに受診してください。
高血圧
水分および電解質の調節に影響を与えるホルモンバランスの乱れにより発症する可能性のある血圧の上昇です。
血圧が180/120を超えている場合や、激しい頭痛などの症状がある場合は、直ちに受診してください。
性腺腫瘍のリスク
索状性腺（ストレーク性腺）や異形成のある性腺組織における性腺芽腫または無脳腫（ディスジャーミノーマ）のリスク増加です。
骨盤痛、腹部腫瘤、または予期せぬ出血がある場合は、緊急の評価を受けてください。
性腺発育不全
(生殖)性腺の異常な発育であり、索状性腺（ストレーク性腺）や異形成を伴う精巣組織として現れることがあります。
頻度: 患者の90-100%
原発性無月経
(生殖)女性として割り当てられているにもかかわらず、15歳までに、または月経が始まらない状態が3年以上経過しても月経がこない状態です。
頻度: 患者の60-80%
不妊症
(生殖)性腺機能および生殖器発育の異常により、自然妊娠ができない状態です。
頻度: 患者の70-90%
心理社会的苦痛
(constitutional)性同一性、社会的受容、および病状の告知に関連する情緒的および心理的な課題です。
頻度: 患者の50-70%
二次性徴の発現遅延・欠如
(生殖)乳房の発達や初経の発来など、期待される二次性徴が発現しない状態です。
頻度: 患者の40-60%
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[医療レビュー保留中のコンテンツ]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[医療レビュー保留中のコンテンツ]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
ジェンダーアファミングホルモン療法（性別適合ホルモン療法）
個人の性自認に合わせたホルモン補充療法であり、性自認と一致する二次性徴を発達させるためのエストロゲンまたはテストステロンの投与が含まれます。
薬物療法および臨床モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
心理カウンセリングおよびサポート
アイデンティティの発達、カミングアウトに関する決定、精神的健康に対処するための、個別療法、家族カウンセリング、ピアサポートを含む専門的なメンタルヘルスサポート。
その他の治療選択肢
内分泌モニタリングプログラム
健康アウトカムを最適化し、治療計画を調整するための、ホルモン値、成長パラメータ、骨密度、および代謝マーカーの定期的な評価。
経過観察ジェンダーアファミング外科治療（性別適合手術）
包括的な評価の後に通常実施される、個人のニーズや希望に応じた、性腺摘出術、性器再建術、または胸部手術などの任意の外科処置。
外科手術統合的ウェルネスプログラム
全体的な健康と生活の質をサポートするための、栄養カウンセリング、身体活動の指導、ソーシャルサポートネットワークを含む総合的なアプローチ。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す、中等度から重度の症状です。速やかに医師の診察を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけ医を受診するか、緊急診療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
46,XX性分化疾患5型 C5394441とは何ですか？
この症候群の詳細については、資格のある医療専門家に個別化された医療情報をご確認ください。[医学的レビュー待ちの内容です。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Hughes IA, Houk C, Ahmed SF, Lee PA. Consensus statement on management of intersex disorders. Arch Dis Child. 2006 Jul;91(7):554-63.
Mendoza R, Pérez de-storage-Bess E, Mieszczak J, Houk C. Disorders of Sex Development: Supportive Wellness for Patients and Families. Endocrinol Metab Clin North Am. 2020 Dec;49(4):695-711.
Grinspon RP, Rey RA. Disorders of Sex Development in the 21st Century: Updates and Challenges. Curr Top Dev Biol. 2023;153:273-313.
American Academy of Pediatrics. Section on Urology. Clinical guidelines for the management of disorders of sex development in childhood. 2006.
Lee PA, Houk CP, Ahmed SF, Hughes IA. Consensus statement on management of intersex disorders. J Urol. 2007 Aug;178(2):791-4.
Kliegman RM, St. Geme JW III, Blum NJ, et al. Nelson Textbook of Pediatrics. 22nd ed. Elsevier; 2024. Chapter 594: Disorders of Sex Development.
Michala L, Liao LM, Wood D, Conway GS, Creighton SM. Practice changes in childhood intersex conditions. Nat Rev Urol. 2014 Dec;11(12):681-8.
Gong C, Wang Y, Zhang F, et al. Clinical Features and Genetic Analysis of 46,XX Male Sex Reversal: A Systematic Review. J Clin Endocrinol Metab. 2022 Apr;107(4):e1477-e1489.
Endocrine Society. Position Statement: Endocrine Treatment of Gender-Diverse Children and Adolescents. J Clin Endocrinol Metab. 2017 Sep;102(9):3129-3145.
Warrington C, Main M, Cardani E, et al. Long-term outcomes in individuals with disorders of sex development: A multi-center retrospective study. Lancet Diabetes Endocrinol. 2021;9(3):153-165.
薬剤比較
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む