46,XX精巣性性分化疾患
XX型の人が精巣組織を発症し、しばしば性器が非定型であることが多い病症です。治療法には手術、ホルモン療法、および包括的なサポートが含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 生殖
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
心血管リスク
ホルモンバランスの乱れにより、心血管疾患のリスクが増加します。
胸痛、息切れ、動悸がある場合は直ちに受診してください。
不妊症
(生殖器系)精液中に精子が存在しないこと（無精子症）により、子供をもうけることができない状態です。
頻度: 患者の90-95%
精巣容積の縮小
(生殖器系)精巣の発達障害により、精巣が平均より小さい状態です。
頻度: 患者の80-90%
性腺機能低下症
(内分泌系)テストステロンの産生が低下し、男性の二次性徴が不十分になる状態です。
頻度: 患者の75-85%
女性化乳房
(内分泌系)テストステロンとエストロゲンのホルモンバランスの乱れにより、男性に乳腺組織が発達する状態です。
頻度: 患者の30-40%
停留精巣
(生殖器系)出生前に一方または両方の精巣が陰嚢内に下降しない状態です。
頻度: 患者の20-30%
思春期遅発
(内分泌系)思春期の開始が通常より遅く、多くは14歳以降に見られます。
頻度: 患者の25-35%
体毛の減少
(皮膚系)テストステロン値の低下により、顔、胸、体全体の毛がまばらになる状態です。
頻度: 患者の40-50%
尿道下裂
(生殖器系)出生時から、尿道の開口部がペニスの先端ではなく裏側にある状態です。
頻度: 患者の15-20%
精神的苦痛
(精神医学系)診断や妊孕性の問題に関連する不安、抑うつ、またはアイデンティティに関する悩み。
頻度: 患者の10-20%
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
テストステロン補充療法
男性化を誘導し、男性の二次性徴を維持するための外因性テストステロンの投与。生理的血中濃度を達成するための慎重な用量調節を行います。
定期的な経過観察を伴う薬物療法管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
専門的なDSDカウンセリングサービス
文化的に適切な専門知識を持つ医療従事者による、性同一性の模索、病名告知（カミングアウト）の管理、および診断への適応に対処する包括的な心理的サポート。
その他の治療選択肢
性腺がんのサーベイランス（経過観察）
停留精巣などにおける悪性腫瘍リスクの高まりに対応するための、定期的な画像検査および腫瘍マーカー検査。プロトコルは性腺の位置と組織型に基づきます。
経過観察性腺摘出術およびジェンダーアファミング再建術（性別適合手術）
悪性腫瘍のリスクが高い場合、または性同一性と一致する場合に行う性腺の外科的切除と、それに続く適切な外性器の再建術。
外科手術妊孕性温存に関する相談
性腺摘出術や妊孕性に影響を与える可能性のあるその他の治療を開始する前に、生殖能力の維持について話し合い、必要に応じて保存を行うこと。
処置医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が中等度から重度に悪化する可能性を示唆する症状が見られます。迅速な医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、医療提供者にお問い合わせいただくか、緊急ケアを受診してください。生命を脅かす症状の場合は、救急部を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
46,XX精巣性性分化疾患（C2936419）とは何ですか？
本疾患に関する個別の医療情報につきましては、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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薬剤比較
46,XX精巣性性分化疾患の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む