46,XY性分化疾患 末梢組織のテストステロン-DHT変換障害所致 C5816696
体が末梢組織でテストステロンをDHTに適切に転換できない状態です。46,XYの方に発生し、非定型生殖器の発達を引き起こします。治療にはホルモン補充療法が適用されます。
要点一覧
- ICD-10
- N50.9
- ICD-11
- GA00.0
- 器官系
- 生殖
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
高血圧
根底にある代謝障害に関連して、血圧が上昇することがある状態です。
著しい血圧上昇や関連する症状がある場合は、直ちに医療機関を受診してください。
性器発育不全（外性器の非定型）
(genitourinary)男性器の発育不全により、外性器が典型的な男性または女性のいずれにも見えない状態です。
頻度: 患者の90-100%
陰茎小人症（マイクロペニス）
(genitourinary)年齢に対して陰茎のサイズが異常に小さい状態ですが、勃起機能は通常通りであることがよくあります。
頻度: 患者の70-80%
尿道下裂
(genitourinary)尿道の開口部が先端ではなく、陰茎の裏側に位置している状態です。
頻度: 患者の50-60%
体毛の減少
(皮膚)テストステロンの作用不十分により、男性型の体毛および顔の毛の成長が低下または欠如している状態です。
頻度: 患者の60-70%
不妊症
(生殖)多くの場合、精巣の機能や構造の異常により、受精能力のある精子を産生できない状態です。
頻度: 患者の80-90%
停留精巣
(genitourinary)出生時または乳児期早期に、精巣が陰嚢内に下降していない状態です。
頻度: 患者の40-50%
思春期遅発
(内分泌)テストステロンの欠乏により、思春期の開始が見られないか、その進行が不完全な状態です。
頻度: 患者の70-80%
筋肉量の低下
(constitutional)テストステロンの同化作用が不十分であるため、筋肉のボリュームと筋力が低下している状態です。
頻度: 患者の50-60%
性別違和
(精神)性器の外観と性自認の不一致に起因する、割り当てられた性別に対する苦痛や不快感です。
頻度: 患者の15-25%
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの保留中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
外用ジヒドロテストステロン（DHT）療法
外性器の男性化を促進するため、DHTゲルまたはクリームを局所塗布し、末梢代謝異常をバイパスしてアンドロゲン依存性の発育を達成します。
定期的な評価を伴う併用薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
全身性テストステロン補充療法
十分な全身のアンドロゲンレベルを達成し、男性の二次性徴の発達を支援するための非経口または経皮テストステロン投与。
その他の治療選択肢
性自認および適応のサポート
性自認の発達、生殖に関する懸念、家族関係など、部分型アンドロゲン不応症特有の課題に対処する心理学的支援。
心理療法乳房組織の評価
残存アンドロゲンに対する感度のばらつきを考慮した乳房発育の定期的な評価、および精神的苦痛が生じた場合の縮小術の選択肢についての相談。
経過観察泌尿生殖器の再建術
個人の解剖学的構造と性自認に基づき、外性器の性状異常、尿道下裂、または停留精巣に対処するための外科的介入で、通常は段階的な手術となります。
外科手術医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状が見られ、この状態がさらに悪化している可能性があります。速やかに医療機関で診察を受けることをお勧めします。
症状の急激な悪化が認められた場合は、かかりつけ医に連絡するか、救急診療を受診してください。生命の危険を伴う症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
末梢組織のテストステロン代謝障害による46,X-Y性分化不一致（C5816696）とは何ですか？
この状態に関する詳細な医学情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。【コンテンツは医学的レビュー待ちです。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Endocrine Society. Clinical Practice Guidelines: Management of Congenital Adrenal Hyperplasia. J Clin Endocrinol Metab. 2018;103(7):4043-4068.
Kaefer M, Diamond D, Herman J, et al. Management of Differences of Sex Development: Position Statement from the American Academy of Pediatrics. Pediatrics. 2022;149(1):e2021054422.
Ahmed SF, Achermann JC, Arlt W, et al. UK Guidance on the Initial Evaluation of a Newborn with Suspected Disorders of Sex Development. Clin Endocrinol (Oxf). 2021;94(5):740-756.
Lee PA, Houk CP, Ahmed SF, et al. Consensus Statement on Management of Intersex Disorders. Pediatrics. 2006;118(2):e488-e500.
Mendonca BB, Domenice S, Arnhold IJ, Costa EM. 46,XY Disorders of Sex Development (DSD). Clin Endocrinol (Oxf). 2009;70(2):173-187.
European Society for Pediatric Endocrinology. ESPE Guidelines: Disorders of Sex Development. J Pediatr Endocrinol Metab. 2020;33(9):1-23.
Bouchard S, Forest MG. 5-Alpha-Reductase Deficiency. In: Endotext [Internet]. MDText.com; 2021.
Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 14th ed. Elsevier; 2020.
Costa EM, Mendonca BB. Long-Term Outcome in 46,XY Patients with 5-Alpha-Reductase Type 2 Deficiency. J Clin Endocrinol Metab. 2017;102(7):2407-2417.
World Health Organization. Sexual Health and Human Rights: Current Issues and Challenges. WHO Press; 2022.
薬剤比較
46,XY性分化疾患 末梢組織のテストステロン-DHT変換障害所致 C5816696の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む