46,XY性腺形成不全症
46,XYにおいて性腺が正常に発達しない先天性疾患です。性腺が欠如していたり、未発達たり、索状性腺残存，引起する可能性があります。治療にはホルモン療法が適用され、外科的選択肢が含まれる場合があります。
要点一覧
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 生殖
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
性腺芽腫
性腺の良性または悪性腫瘍で、通常は索状性腺から発生します。治療しないとがん化することがあります。
緊急：骨盤内腫瘤、腹痛、あるいは急速な男性化がみられる場合は、直ちに評価を受ける必要があります
高血圧
血圧の上昇であり、特に骨盤異形成（カムポメリック異形成）などの特定のサブタイプに関連して起こります。
緊急：新規発症の高血圧や著しい血圧上昇がみられる場合は、直ちに医療機関を受診してください
性器外形の異常
(生殖)外性器が男性型か女性型か明確ではなく、軽度の陰核肥大から部分的に癒合した陰唇陰嚢隆起までさまざまです。
頻度: 患者の60〜80%
原発性無月経
(生殖)15歳時点で、または乳房発達後3年経過しても月経が始まらない状態です。
頻度: 患者の90〜95%
二次性徴の欠如
(生殖)乳房組織や陰毛の発達がみられない、またはその他の期待される思春期の変化が起こらない状態です。
頻度: 患者の85〜95%
不妊症
(生殖)性腺組織の欠如または機能不全により、自然妊娠ができない状態です。
頻度: 患者の95〜100%
精巣の欠如
(生殖)精巣が欠如している（無精巣症）、または腹腔内や骨盤内に機能しない索状性腺として存在している状態です。
頻度: 患者の70〜85%
思春期遅発
(constitutional)期待される年齢になっても思春期が始まらず、性徴の発達がみられないか、ごくわずかである状態です。
頻度: 患者の80〜90%
低身長
(内分泌)遺伝的予測身長を下回る身長であり、性腺発育不全の特定の遺伝子サブタイプでよく見られます。
頻度: 患者の15〜25%
XYジェノタイプを伴う原発性不妊症
(生殖)XY染色体による性決定にもかかわらず配偶子を産生できない状態であり、性腺は通常、索状性腺であるか欠如しています。
頻度: 患者の95〜100%
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[内容は医学的レビューの対象です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
ホルモン補充療法
割り当てられた性別に応じた生涯にわたるホルモン補充で、通常、男性として割り当てられた患者にはテストステロン、女性として割り当てられた患者にはエストロゲン/プロゲステロンが用いられます。思春期の成長発育および代謝の健康を維持するために適切な血清濃度を保つよう、ホルモン値は定期的にモニタリングされ、調整されます。
第一選択薬による薬物療法管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
性腺手術
性腺の位置異常への対応、異形成組織の切除、または必要に応じた性別適合手技を行うための外科的介入です。タイミングは通常、思春期の成長発育や患者の希望に合わせて調整されます。悪性腫瘍のリスクを評価するために性腺生検が行われることもあります。
その他の治療選択肢
心理社会的サポートとカウンセリング
メンタルヘルスの評価、性同一性に関するカウンセリング、家族療法を含む包括的な心理的サポートです。成長の各段階におけるカミングアウト（自己開示）の決定、友人関係、ボディイメージの懸念に対処します。
心理療法長期的な内分泌モニタリング
ホルモン値、成長パラメータ、骨密度、および代謝マーカーの定期的なモニタリングです。新生物への変化がないかを評価するための性腺の定期的な画像検査を含みます。
経過観察集学的ケアの調整
内分泌科、泌尿器科、婦人科、心理学、遺伝学の専門医間の連携により、統合的なケアを提供します。患者教育、家族へのサポート、およびピアサポートネットワークへの接続を含みます。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状があり、この状態が悪化している可能性があります。速やかな医師の診察を受けることをお勧めします。
症状の急激な悪化がある場合は、かかりつけの医師に連絡するか、緊急診療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
46,XY性腺発達症（C5680949）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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World Health Organization. Sexual Health and Rights: Intersex People. WHO Technical Report. 2022.
薬剤比較
46,XY性腺形成不全症の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む