テストステロン合成欠損引起的46,XY性分化疾患 C5680188
精巣が十分なテストステロンを産生できない疾患です。46,XYの方に発生し、非典型的な性器の発達につながります。ホルモン補充療法で管理されます。
要点一覧
- ICD-10
- N50.9
- ICD-11
- GA00.0
- 器官系
- 生殖
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(生殖)日常生活の機能に著しい影響を及ぼす重大な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
出生時の性器の性別不明確（外性器の異常）
(生殖)思春期における男性化の不足
(生殖)盲管を伴う女性型外性器
(生殖)停留精巣
(生殖)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[内容について医学的レビューを予定しています。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを予定しています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
テストステロン補充療法
男性の二次性徴を誘発および維持するための外因性テストステロンの投与です。患者の好みや薬物動態に基づいて選択される、注射薬、経皮薬、経口薬など複数の製剤があります。
経過観察を伴う薬物療法管理
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
性腺摘出術
異形成がある、または悪性腫瘍のリスクが高い腹腔内または鼠径部の性腺の外科的切除です。思春期前に実施する場合や、患者・家族の希望および組織生検の結果に基づいて延期する場合があります。
その他の治療選択肢
妊孕性温存
残存する性腺機能を持つ患者に対する精子バンクまたは精巣組織の凍結保存です。ホルモン刺激や外科的精子採取を伴う場合があります。性腺摘出術の前に早期に話し合う必要があります。
薬物療法性自認に関する心理的サポート
患者が性自認の発達、カミングアウトの決定、家族関係のダイナミクスを乗り越えるのを支援する専門的なカウンセリングです。個別カウンセリング、家族カウンセリング、ピアサポート介入が含まれる場合があります。
心理療法腫瘍サーベイランス
性腺悪性腫瘍のリスクに対する定期的な画像検査および腫瘍マーカーによるサーベイランスです。性腺組織の超音波検査や、AFP、β-hCG、LDHなどのマーカー測定が含まれます。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態がさらに悪化する可能性を示唆する、中等度から重度の症状です。速やかに医師の診察を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医師に連絡するか、緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
46,X Y性分化疾患（テストステロン合成欠損による）C5680188とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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薬剤比較
テストステロン合成欠損引起的46,XY性分化疾患 C5680188の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月26日. · 編集方針を読む