ジヒドロテストステロンバックドア経路の生合成欠損による46XY性分化疾患 C5816690
ジヒドロテストステロン（男性性器の発達にとって重要なホルモン）を作成する代替経路に影響を与える珍しい酵素欠損です。これにより男性化不全を起こすことがあります。治療にはホルモン療法が含まれる場合があります。
要点一覧
- ICD-10
- N50.9
- ICD-11
- GA00.0
- 器官系
- 生殖
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(生殖)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
出生時の外性器の性別不明確（外性器の異常）
(生殖)ヒゲの発育不良
(生殖)尿道下裂
(生殖)男性不妊症
(生殖)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は有資格の医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
検査結果は有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
ジヒドロテストステロン（DHT）補充療法
バックドア経路の生合成欠損に対処するための標的型DHT補充療法であり、該当する方の男性化を改善する可能性があります。欠乏を確認するためには慎重な内分泌学的評価が必要です。
薬物療法および臨床モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
アンドロゲン経路のモニタリング
治療の指針とし反応を評価するため、DHT値、テストステロン代謝物、および関連マーカーを含むバックドア・アンドロゲン経路の専門的なモニタリングを行います。
その他の治療選択肢
性自認および発達に関するサポート
性分化に影響を与えるDHT経路の欠損に特有の、性自認の発達、ボディイメージの懸念、および社会的適応に対処する心理的支援です。
心理療法DHT欠損症に対する性器形成術
発育中のDHT不足に起因する解剖学的懸念に対処するためのDSD専門医による外科的介入であり、ファロプラスティ（陰茎形成術）や関連する手技が含まれる場合があります。
外科手術専門的な遺伝学的および生化学的検査
バックドア経路の欠損を明確に特徴づけ、治療方針の決定に役立てるための確定診断のための遺伝学的検査および生化学的検査です。
処置医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状が見られ、この状態がさらに悪化する可能性があります。すみやかな医学的評価をお勧めします。
症状が悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急診療を受けてください。命に関わる症状の場合は、救急を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ジヒドロテストステロンバックドア経路生合成欠損による46,XY性分化疾患とはどのような病気ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Achermann JC, Hughes IA, Ahmad F. The Backdoor Pathway to Dihydrotestosterone: Implications for 46,XY Disorders of Sex Development. Endocrine Reviews. 2019;40(4):1023-1057.
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薬剤比較
ジヒドロテストステロンバックドア経路の生合成欠損による46XY性分化疾患 C5816690の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む