46 XY性逆転4 C2752149
XY染色体を持つ方が、性腺の発達における変異により女性的な身体的特徴を示す遺伝性の疾患です。治療はホルモン管理とカウンセリングを用いて個別化されます。
要点一覧
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 生殖
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
性腺形成不全
十分な性ホルモンを産生しない、発育不全または索状の性腺です。
索状性腺は腫瘍のリスクが高いため、速やかな評価が必要です。
性腺芽腫
索状性腺に発生する可能性のある良性腫瘍で、悪性化するリスクがあります。
骨盤痛、腫瘤、ホルモン変化が現れた場合は、直ちに受診してください。定期的なモニタリングが不可欠です。
原発性無月経
(生殖)15歳になっても、あるいは乳房発達後3年間月経がない状態です。
頻度: 患者の95-100%
乳房発達の欠如
(生殖)13歳までに乳房の発達が見られない状態で、エストロゲン産生の不足を示しています。
頻度: 患者の90-95%
女性の外性器
(生殖)XY染色体を持っているにもかかわらず、女性の外性器が認められる状態です。
頻度: 患者の100%
陰毛の欠如または希薄
(生殖)アンドロゲン産生が不十分であるため、陰毛の発達が見られない状態です。
頻度: 患者の70-80%
腟無形成
(生殖)腟が発育不全であるか存在しない状態で、性交渉の際に困難を伴うことがあります。
頻度: 患者の60-70%
低身長
(constitutional)成長期に性ホルモンへの曝露がないため、身長が平均を下回る状態です。
頻度: 患者の15-25%
原発性不妊症
(生殖)機能的な卵巣や精巣がないため、自然妊娠ができない状態です。
頻度: 患者の100%
高血圧
(循環器)血圧の上昇は、性腺形成不全の特定の遺伝的形態に関連している場合があります。
頻度: 患者の20-30%
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの対象です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
ホルモン補充療法
選択した性自認に適した二次性徴を促すための、エストロゲンおよび／またはアンドロゲンによるホルモン補充療法です。治療は患者さんの目標や遺伝学的評価に基づいて個別化されます。
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
性同一性カウンセリング
性別違和に対するカウンセリング、家族療法、性別の決定および社会的移行に関する意思決定支援を含む、専門的な心理的サポートです。
その他の治療選択肢
性腺摘出術
悪性腫瘍のリスク軽減および／または望ましい外見を達成するための、腹腔内または鼠径部にある性腺の外科的切除です。時期は患者さんの年齢と希望によって決定されます。
外科手術定期的な内分泌学的および悪性腫瘍のサーベイランス
ホルモン値、骨密度、および悪性腫瘍の可能性がある性腺組織の生涯にわたるモニタリングです。定期的な画像検査や臨床検査が含まれます。
経過観察サポートグループへの参加
性分化疾患を持つ個人を対象とした、患者アドボカシーグループやピアサポートネットワークとのつながりです。情緒的なサポートや経験の共有を提供します。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状があります。速やかに医師の診察を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、担当の医療機関に連絡するか、緊急治療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
46XY性分化疾患4型（C2752149）とは何ですか？
この状態の詳細については、資格を持つ医療提供者にご相談ください。【コンテンツは医学的レビュー中です。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Lee PA, Houk CP, Ahmed SF, Hughes IA. Disorders of Sex Development. In: Endocrine Society Clinical Practice Guidelines. Management of Congenital Adrenal Hyperplasia. J Clin Endocrinol Metab. 2008;93(11):4372-4380. Reaffirmed 2020.
Hughes IA, Houk C, Ahmed SF, Lee PA. Consensus statement on management of intersex disorders. Archives of Disease in Childhood. 2006;91(7):554-563. Reaffirmed 2020.
Mendoza N, Motos MA. Androgen Insensitivity Syndrome. In: Feingold KR, Anawalt B, Boyce A, et al., editors. Endotext. South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc.; 2000-2023.
Speiser PW, Arlt W, Auchus RJ, Baskin LS, Conway GS, Merke DP, et al. Management of Congenital Adrenal Hyperplasia: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2018;103(11):4043-4088.
Witchel SF. Disorders of Sex Development. In: Sperling MA, editor. Pediatric Endocrinology. 4th ed. Philadelphia: Elsevier; 2014:91-195.
World Health Organization. Comprehensive Management of Sexual Health. WHO Guidelines. Geneva: World Health Organization; 2023.
Baxter RM, Vilain E. Understanding Disorders of Sex Development. In: Reference Module in Biomedical Sciences. Elsevier; 2022.
Ganie Y, de Kock M, Loveridge J. The Epidemiology of 46,XY Disorders of Sex Development: A Systematic Review. Int J Endocrinol Metab. 2022;20(1):e121578.
Gaudino R, Cavarzere P, Puzelli S, Wasniewska M, Falardeau F, Van Vliet G. Management of Disorders of Sex Development: A Survey of Italian Pediatric Endocrinologists. J Endocrinol Invest. 2021;44(11):2367-2374.
Moshiri M, Zaidi M, Khorashad BS, Bhandari S, Atkinson R. Long-term Outcomes in Disorders of Sex Development: A Multicenter Prospective Study. J Pediatr Urol. 2020;16(4):520.e1-520.e10.
薬剤比較
46 XY性逆転4 C2752149の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む