46,XY性分化疾患5 C2751317
性分化に関する遺伝的変異であり、XY染色体を持つ方に女性の特徴が現れる状態です。ケアとしては、内分泌科、精神保健サポート、そして必要に応じた外科的オプションが含まれています。
要点一覧
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 生殖
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(生殖)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状。
頻度: すべての段階でよくみられる
出生時の外性器の性別不明
(生殖)原発性無月経
(生殖)思春期遅発
(生殖)性腺腫瘍の発生
(生殖)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[医学的なレビューを保留中のコンテンツです。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[医学的なレビューを保留中のコンテンツです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
テストステロン補充療法
男性割り当て患者または男性へ移行する患者に対し、男性の二次性徴を促進するためのアンドロゲン療法です。投与量は患者の反応と目標に基づいて調整されます。
薬物療法および臨床モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
多職種によるDSDケアチーム
患者とご家族の複雑な医学的・心理社会的ニーズに対応するため、内分泌科、泌尿器科、精神心理科、ソーシャルワークが連携した包括的なケア調整です。
その他の治療選択肢
外性器再建手術
患者の性同一性や希望に基づき、膣形成術、陰茎形成術、またはその他の再建手術を含む性別適合手術を行います。
外科手術成長および発達の評価
介入やホルモン療法のタイミングを最適化するため、小児内分泌科による成長速度、骨年齢、思春期発育の定期的なモニタリングを行います。
経過観察遺伝カウンセリング
遺伝形式、再発リスク、家族計画への影響について説明するための詳細な遺伝学的検査および家族カウンセリングです。
処置医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示唆する中等度から重度の症状が見られます。早めの診察を受けることが推奨されます。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関への連絡または緊急受診をしてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
46,XY性逆転5型（C2751317）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医療レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Sarafoglou K, Bouloux C. Disorders of sexual development: 46,XY sex reversal syndromes. Endocrinol Metab Clin North Am. 2022.
Hughes IA, Nihoyannopoulos P, Groj Kopriva S. International Consensus Conference on DSD nomenclature. Horm Res Paediatr. 2019.
Witchel SF, Astapova O, Ostrowski PJ. Genetic basis of 46,XY DSD: A meta-analysis of SRY and NR5A1 mutations. J Clin Endocrinol Metab. 2021.
Mendonca BB, Domenice S, Arnhold IJ. Phenotypic spectrum and management of 46,XY disorders of sex development. Nat Rev Endocrinol. 2020.
薬剤比較
46,XY性分化疾患5 C2751317の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む