46,XY性真正両性畸形 C2748897
まれな性分化疾患であり、卵巣組織と精巣組織の両方を有し、通常はXY染色体を有する者に認められます。
要点一覧
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 生殖
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
性腺芽腫
性腺に発生する良性腫瘍で、症例によっては悪性化する可能性があります。
骨盤痛、触知可能な腫瘤、またはホルモン異常がある場合は、速やかに医療機関の評価を受けてください。定期的なモニタリングが必要です。
性器発育異常（性器の形成不全）
(生殖器)外性器が典型的な男性または女性のどちらにも見えず、肥大した陰核（小さなペニスに似ている）や二分陰嚢などの混合した特徴を示します。
頻度: 患者の80〜90%
原発性無月経
(生殖器)この疾患を持つ表現型が女性の患者において、15歳までに月経が来ない状態です。
頻度: 患者の60〜70%
不妊症
(生殖器)性腺の異常な発育と機能により、自然妊娠ができない状態です。
頻度: 患者の70〜80%
性腺機能低下症
(生殖器)性腺の発育不全または機能不全により、性ホルモンの産生が不十分になる状態です。
頻度: 患者の50〜60%
思春期遅発
(生殖器)通常の年齢範囲を超えても、典型的な思春期の変化（女性の場合は乳房の発育や月経、男性の場合は睾丸の増大や声変わり）が見られない状態です。
頻度: 患者の40〜50%
小陰茎
(生殖器)表現型が男性の患者において、ペニスが異常に小さい状態（通常、伸ばした状態で2.5 cm未満）です。
頻度: 患者の20〜30%
尿道下裂
(生殖器)尿道の開口部が先端ではなくペニスの裏側に位置しており、多くの場合、腹側への彎曲を伴います。
頻度: 患者の15〜25%
心理的苦痛
(全身)非定型の性発達やそれに伴う社会的課題に関連した、不安、抑うつ、またはアイデンティティの混乱です。
頻度: 患者の50〜60%
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[内容については医学的レビューが保留中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については医学的レビューが保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
性別適合手術を伴う性腺切除術
性腺組織の外科的切除および割り当てられた性別に基づく外性器の再建であり、通常は卵睾丸組織の切除を伴います。
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
性自認に適合したホルモン療法
適切な二次性徴の誘導・維持および骨粗鬆症の予防を目的として、性腺切除術後に行われるホルモン補充療法です。
その他の治療選択肢
性腺組織の組織病理学的検査
悪性腫瘍のリスク評価および診断の確定を目的とした、性腺組織の外科的切除および臨床検査室での分析です。
処置多職種による心理社会的サポート
個人の生涯にわたり、アイデンティティの発達、カミングアウトに関する決定、家族の適応に対処する包括的な精神保健ケアです。
心理療法長期的な内分泌学的フォローアップ
性腺切除術およびホルモン療法開始後の、ホルモン状態、骨密度、および代謝の健康に関する生涯にわたるモニタリングです。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この病状の悪化を示している可能性のある、中等度から重度の症状です。早めに医療機関での評価を受けることをおすすめします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療提供者にご連絡いただくか、救急診療を受けてください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来（緊急治療室）を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
C2748897 46,XY 真性両性具有とはどのような状態ですか？
この状態に関するパーソナライズされた医学的情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[医学的審査待ちのコンテンツです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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薬剤比較
46,XY性真正両性畸形 C2748897の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む