5q31.3欠失症候群 Cn381296
染色体5番の特定の領域における遺伝子の欠失によって引き起こされる遺伝性疾患で、発達遅滞、特徴的な顔貌や身体的特徴、その他の健康上の問題を引き起こす可能性があります。治療法はサポート中心和なに個別化されたものになります。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
先天性心疾患
中隔欠損、弁の奇形、その他の出生時から存在する心臓の構造的異常です。
頻呼吸、哺乳不良、チアノーゼなどの心不全の症状が現れた場合は、直ちに医療機関を受診してください。
てんかん発作
焦点性発作から全般発作まで、さまざまなタイプがあり得るてんかんのエピソードです。
5分以上持続する発作、または24時間以内に複数の発作が起きた場合は、緊急医療機関を受診してください。
発達遅滞
(neurologic)一般的な発達のタイムラインと比較して、お座り、歩行、はいはいなどの運動発達のマイルストーンの達成が遅れることです。
頻度: 患者の80〜90%
顔面の異形成（特殊顔貌）
(constitutional)広い額、耳の異常な位置、特徴的な鼻や口の形など、独特な顔面の特徴です。
頻度: 患者の85〜95%
知的障害
(neurologic)学習、問題解決、適応機能に影響を与える、程度の異なる認知機能障害です。
頻度: 患者の75〜85%
成長障害
(constitutional)身体的成長が緩慢になり、低身長や、時間の経過に伴う平均以下の体重増加につながる状態です。
頻度: 患者の60〜70%
筋緊張低下
(neurologic)乳児期に体がふにゃふにゃとした状態として現れる筋緊張の低下であり、運動や運動スキルの発達に影響を与えます。
頻度: 患者の55〜65%
言語発達遅滞
(neurologic)言語および音声の発達の遅れであり、受容言語よりも表出言語により多く影響が及びます。
頻度: 患者の65〜75%
哺乳困難
(消化管)吸啜、嚥下、または固形食への移行に関する問題で、多くの場合口腔運動機能障害に関連しています。
頻度: 患者の25〜35%
腎異常
(genitourinary)馬蹄腎、腎低形成、または尿路異常などの腎臓の形態異常です。
頻度: 患者の15〜25%
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容については医学的レビューの予定です。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については医学的レビューの予定です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
生活習慣の改善と食事療法
治療選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
神経発達学的評価
認知的進歩を追跡し、新たに出現する課題を特定し、適切な介入戦略を導くための、包括的かつ反復的な神経発達評価。
抗てんかん治療
発作をコントロールするための個別化された抗てんかん薬治療レジメンであり、治療を最適化するために定期的な脳波モニタリングと血中薬物濃度の評価を行います。
その他の治療選択肢
粗大運動に対する介入
運動協調性の困難、バランス訓練、および機能的な移動能力を最大限に高めるための筋力強化運動に対処する、構造化された理学療法プログラム。
理学療法行動療法および認知療法
行動上の課題に対処し、社会的スキルを向上させ、関連する神経精神医学的特徴を管理するための、応用行動分析および認知行動療法の介入。
心理療法構造化された日課
不安を軽減し、最適な機能をサポートするための、一貫した日課の導入、環境調整、および感覚面の配慮。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
5q31.3欠失症候群 Cn381296 とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医療レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Wat MJ, et al. Clinical spectrum and molecular characterization of 5q31.3 microdeletion syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A. 2012.
Cappuccio G, et al. 5q31.3 microdeletion syndrome: description of a case and review of the literature. Molecular Cytogenetics. 2014.
GeneReviews: 5q31.3 Microdeletion Syndrome. Adam MP, et al., editors. University of Washington, Seattle.
Miller DT, et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. American Journal of Human Genetics. 2010.
American College of Medical Genetics and Genomics. Clinical genetics and genomic testing guidelines. Genetics in Medicine. 2013-2021.
Orphanet: 5q31.3 microdeletion syndrome. Orphanet Rare Disease Registry.
Ladda R, et al. Chromosome 5q deletion syndromes: an overview of clinical features and genetic counseling. Journal of Genetic Counseling. 2019.
NCBI Genetics Home Reference: 5q31.3 microdeletion syndrome. National Library of Medicine.
Rosenfeld JA, et al. Developmental outcomes in 5q31.3 microdeletion syndrome: a report of 12 new cases. American Journal of Medical Genetics Part A. 2013.
International Society of Psychiatric Genetics. Consensus guidelines for genetic testing in neurodevelopmental disorders. World Psychiatry. 2019.
薬剤比較
5q31.3欠失症候群 Cn381296の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む