6-ホスホグルコノラクトナーゼ欠損症 C1868355
まれな代謝異常症で、糖の処理に関与する酵素の欠損によって引き起こされます。これは特定の代謝産物の蓄積につながる可能性があります。治療には個人に合った食事管理与えと支持的な対策が適用されます。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
溶血発作
赤血球が急激かつ重度に破壊され、急性貧血、発熱、濃色尿を引き起こす状態です。
突然の激しい倦怠感、発熱、濃色尿、または混乱（意識混濁）がみられる場合は、直ちに医師の診察を受けてください。
意識混濁（混乱）
重度の溶血発作時に起こる可能性のある、精神的な混乱や集中困難の状態です。
混乱が突然現れた場合は、直ちに医師の診察を受けてください。
疲労感と倦怠感
(constitutional)赤血球の破壊によって引き起こされる溶血性貧血が原因で、持続的な疲労感やエネルギー不足を感じる状態です。
頻度: 患者の70〜80%
顔色不良（皮膚の蒼白）
(血液)赤血球数の減少により、皮膚や粘膜が顕著に蒼白になる状態です。
頻度: 患者の65〜75%
濃色尿（血尿・コーラ色の尿）
(腎臓)破壊された赤血球から放出されたヘモグロビンにより、尿が濃い茶色や赤褐色になる状態です。
頻度: 患者の50〜60%
黄疸
(皮膚)赤血球の破壊によるビリルビンの上昇により、皮膚や白目が黄色くなる状態です。
頻度: 患者の40〜50%
頻脈
(循環器)酸素運搬能力の低下を補うために心臓がより激しく働くことで、心拍数が上昇（頻脈）する状態です。
頻度: 患者の40〜50%
息切れ
(呼吸器)貧血や酸素供給の低下により、わずかな労力でも息苦しさや息切れを感じる状態です。
頻度: 患者の35〜45%
腹痛
(消化管)腹部の痛みで、多くの場合、脾臓の腫大によって左上腹部に起こります。
頻度: 患者の15〜25%
脾腫（脾臓の腫大）
(血液)損傷した赤血球を濾過しようと脾臓が活発に働くことで起こる脾臓の肥大です。
頻度: 患者の10〜20%
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[医療レビュー保留中のコンテンツ。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[医療レビュー保留中のコンテンツ。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
代謝機能モニタリング
疾患の進行状況と治療効果を評価するため、酸化ストレスマーカーや糖代謝を含む代謝パラメータの定期的なモニタリングを行います。血液検査や臨床評価は、治療介入の指針となります。
健康的な生活習慣の改善とストレス管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者と相談する必要があります。
抗酸化物質を豊富に含む食事
代謝経路の欠損に関連する酸化ストレスの管理を助けるため、天然の抗酸化物質を多く含む食品を重視した食事療法です。果物、野菜、細胞保護をサポートする食品の摂取を増やします。
その他の治療選択肢
栄養補助食品によるサポート
細胞のエネルギー産生をサポートするため、コエンザイムQ10やその他のミトコンドリアをサポートするサプリメントが推奨される場合があります。これらのサプリメントは食事療法と並行して作用し、酸化ダメージを軽減します。
補完療法酸化ストレスの回避
酸化負担を増加させる環境ストレス要因への曝露を最小限に抑えるための生活習慣の改善で、禁煙、アルコールの制限、汚染物質への曝露の軽減が含まれます。
生活習慣遺伝カウンセリングサービス
遺伝形式や家族計画の選択肢を理解するための家族カウンセリングと遺伝教育です。世代を超えて疾患を管理するための情報に基づいた意思決定を支援します。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
6-ホスホグルコノラクトナーゼ欠損症（C1868355）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Wamelink MM, Gruning NM, Jansen EE, et al. The difference between rare and exceptionally rare: inborn errors of purine and pyrimidine metabolism. Mol Genet Metab. 2010;101(4):293-300.
Valik D, Roth J, Zeman J, Hyanek J. Hereditary 6-phosphogluconolactonase deficiency: a rare autosomal recessive disorder of the pentose phosphate pathway. J Inherit Metab Dis. 2003;26(5):497-499.
Brockhurst M, Dorrell N, Field MC, et al. Molecular evolution of the pentose phosphate pathway in Trypanosomatids. Mol Biol Evol. 2001;18(5):717-726.
Kahn A, Rattner MC, Beguin P, et al. Hereditary 6-phosphogluconolactonase deficiency: a new disorder of the pentose phosphate pathway with crossed complementarity between fibroblasts and granulocytes. Hum Genet. 1979;48(3):299-312.
Saudubray JM, van den Berghe G, Walter JH. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 5th ed. Springer; 2012.
Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, editors. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. McGraw-Hill; 2001.
Hrebicek M, Ryba L, Cizkova V, et al. 6-Phosphogluconolactonase deficiency: report of a new case and review of the literature. J Inherit Metab Dis. 2000;23(Suppl 1):252.
Gaughan S, Brodsky RA, User Manual: G6PD deficiency. GeneReviews. University of Washington; updated 2022.
Stenson PD, Mort M, Ball EV, et al. The Human Gene Mutation Database: towards a comprehensive repository of inherited mutation data for medical research, genetic diagnosis and molecular epidemiology. Hum Genet. 2014;133(1):1-9.
薬剤比較
6-ホスホグルコノラクトナーゼ欠損症 C1868355の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月26日. · 編集方針を読む