6型ピルボイルテトラヒドロビopterin シンターゼ欠損症 C0878676
神経伝達物質の産生に影響を与える代謝性疾患で、特定の酵素の欠乏によって引き起こされます。厳密な食事管理与と薬物療法が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作
神経伝達物質の欠乏による脳の異常な電気活動に起因する、反復性の発作活動です。
5分以上続く発作や、発作が繰り返される場合は、直ちに救急医療を受診してください。
体温調節障害
正常な体温を維持することが難しく、多くは繰り返す発熱や低体温として現れます。
原因不明の高熱や持続的な体温異常がある場合は、直ちに医師の診察を受けてください。
全般性発育遅延
(neurologic)神経伝達物質の合成障害により、お座り、歩行、発話などの発達のマイルストーンに到達する際に見られる顕著な遅れです。
頻度: 患者の90〜100%
筋緊張低下
(neurologic)乳児において、筋肉の緊張が異常に低下することにより、手足がだらりと垂れ下がり、頭のコントロールが不良になる状態です。
頻度: 患者の85〜95%
哺乳障害
(消化管)神経系の関与により、哺乳不良、食事の拒否、または吸啜や嚥下の困難が生じる状態です。
頻度: 患者の60〜80%
湿疹
(皮膚)赤み、かゆみ、鱗屑を伴う皮膚の慢性炎症性疾患であり、多くは乳児期早期に現れます。
頻度: 患者の30〜50%
小頭症
(neurologic)妊娠期および乳児期早期における脳の発達障害により、頭囲が異常に小さくなる状態です。
頻度: 患者の40〜60%
運動障害
(neurologic)大脳基底核の機能障害による、ジストニア、コレラ、振戦などの不随意運動です。
頻度: 患者の30〜50%
嘔吐
(消化管)反復性の嘔吐で、時には噴水状となり、哺乳障害や神経学的機能障害を伴います。
頻度: 患者の40〜60%
多動
(neurologic)過剰な運動活動と集中困難があり、多くは注意欠陥・多動症に似た状態です。
頻度: 患者の15〜25%
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの進行中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの進行中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
テトラヒドロビオプテリン補充療法
欠乏した神経伝達物質合成経路を回復させるためのBH4補充であり、十分なレベルを維持し神経学的悪化を防ぐために通常毎日投与されます。
定期的な評価を伴う併用薬レジメン
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらのアクティブな治療が推奨されます。
フェニルアラニン制限食
天然タンパク質からのフェニルアラニン摂取を制限する専門的な医療食であり、正常な成長と発達をサポートするためにフェニルアラニンを含まないアミノ酸製剤が補われます。
その他の治療選択肢
神経伝達物質前駆体療法
欠乏したドパミンおよびセロトニンの合成を補うためのL-DOPAおよび5-HTPの補充であり、運動障害や行動症状を軽減します。
薬物療法代謝および発育のモニタリング
治療調整の指針とするため、フェニルアラニン値、神経伝達物質代謝物、成長パラメータ、および発育マイルストーンを定期的にモニタリングします。
経過観察治療薬血中濃度モニタリング
投与量を最適化し治療効果を確実に発揮させるため、BH4濃度、神経伝達物質前駆体、およびその代謝物を測定する臨床検査です。
処置医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この病状の悪化を示している可能性のある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での診察を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急の診察を受けてください。生命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
6-ピルボイルテトラヒドロビopterin合成酵素欠損症C0878676とは何ですか？
この状態についての個人差のある医学情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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薬剤比較
6型ピルボイルテトラヒドロビopterin シンターゼ欠損症 C0878676の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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