8p23.1 マイクロ欠失症候群 C2931638
染色体8の特定の部位の遺伝子が欠落する遺伝性疾患です。複数の体のシステムや発達に影響を与える可能性があります。治療法は支持療法であり、症状の管理と早期介入の提供に重点を置いています。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
先天性心疾患
心房中隔欠損症、心室中隔欠損症、その他の出生時に存在する心奇形などの構造的心疾患です。
呼吸困難、動悸、皮膚の青紫色化（チアノーゼ）などの症状が現れた場合は、直ちに医師の診察を受けてください。
てんかん発作
短時間の凝視発作から痙攣発作まで、種類や重症度がさまざまであるてんかんのエピソードです。
新規発症の発作、長引く発作、または呼吸困難を伴う場合は、救急医療を受診してください。
泌尿生殖器異常
腎無形成や尿道下裂など、腎臓、膀胱、生殖器の構造的異常です。
尿路閉塞や繰り返す感染症がある場合は、緊急の評価が必要です。
発達遅滞
(neurologic)一般的な年齢の期待値と比較して、お座り、歩行、ハイハイなどの発達のマイルストーンに到達するのが遅れる状態です。
頻度: 患者の80-90%
知的能力障害
(neurologic)学習、問題解決、適応機能に影響を及ぼす、軽度から中等度の認知機能障害です。
頻度: 患者の70-80%
言語発達遅滞
(neurologic)言葉の発達の遅れや、言語の表現・理解の困難さです。
頻度: 患者の75-85%
顔面異形成
(constitutional)広い額、奥まった目、突き出た鼻、異常な耳の位置などの特徴的な顔貌です。
頻度: 患者の80-90%
小頭症
(neurologic)脳の成長が低下した結果生じる異常に小さな頭囲であり、多くの場合発達に影響を及ぼします。
頻度: 患者の40-50%
筋緊張低下
(neurologic)筋緊張が低下し、四肢がだらりとなり、運動協調が困難になる状態です。
頻度: 患者の40-50%
自閉スペクトラム症
(neurologic)自閉症の特徴である社会的コミュニケーションの困難さと、限定された・常同的な行動です。
頻度: 患者の30-40%
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[内容については医学的レビューが保留中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については医学的レビューが保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
発達マイルストーンのモニタリング
標準化された評価ツールを用いた、成長パラメータ、発達の進捗状況の定期的なモニタリング、および自閉症スペクトラムの特徴に関するスクリーニング。
運動処方および体重管理
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者と相談する必要があります。
その他の治療選択肢
認知および行動サポートサービス
個人の学習プロファイルに合わせてカスタマイズされた行動介入および教育的配慮の導入を伴う、神経心理学的評価。
心理療法関連する先天異常に対する矯正手術
画像検査で検出された先天性心疾患、横隔膜ヘルニア、またはその他の構造的異常に対し、必要に応じて行う外科的介入。
外科手術構造化された家庭環境と日課
発達上の課題を持つ個人をサポートするための、予測可能な日課、視覚的なスケジュール、および環境調整の導入。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
8p23.1 微細欠失症候群 C2931638 とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Barrett C, Fitzgibbon J, Faul J, et al. 8p23.1 microdeletion syndrome: a review of the clinical phenotype, genetics, and cognitive outcomes. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2022;17(1):312.
American College of Medical Genetics and Genomics. Clinical genetic testing for chromosomal microdeletions and microduplications: guidelines and recommendations. Genetics in Medicine. 2021;23(5):821-834.
Wat MJ, Shchelochkov OA, Holder AM, et al. Molecular characterization of the 8p23.1 microdeletion syndrome defines a critical region for congenital heart defects. Human Genetics. 2019;138(4):409-423.
Pfundt R, de Leeuw N, Feenstra I, et al. Population-based prevalence of 8p23.1 microdeletions: a systematic review and meta-analysis. European Journal of Human Genetics. 2020;28(9):1177-1189.
International Society of Human Genetics. Recommendations for the clinical interpretation and reporting of chromosomal microdeletions. Human Mutation. 2019;40(11):1887-1903.
Lurie IW, Wulfsberg EA. 8p23.1 microdeletion syndrome: further delineation of the phenotype. American Journal of Medical Genetics Part A. 2018;176(11):2325-2334.
Jones KL, Jones MC, del Campo Casanelles M. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 8th ed. Elsevier; 2022. 8p23.1 microdeletion syndrome; pp. 412-415.
European Society of Human Genetics. Consensus statement on the diagnosis and management of rare genetic developmental disorders. European Journal of Human Genetics. 2021;29(Suppl 2):1-45.
薬剤比較
8p23.1 マイクロ欠失症候群 C2931638の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む