9p部分トリソミー症候群 C0265428
染色体9の一部が余分にコピーされている染色体異常です。独特な顔貌、発達遅延、さまざまな医学的問題を引き起こす可能性があります。管理は支持療法が中心となり、個々の症状への対処为重点されます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
先天性心疾患
心室中隔欠損症、心房中隔欠損症、その他の心奇形など、出生時に存在する構造的な心臓の問題です。
緊急：呼吸困難、哺乳不良、チアノーゼ（皮膚の青紫色化）などの心不全の症状が現れた場合は、直ちに医師の診察を受けてください。
けいかん発作（てんかん発作）
脳内の異常な電気活動に起因する、反復性のけいれん発作です。
緊急：初めてのけいれん発作が起きた場合は、直ちに救急医療機関での評価が必要です。
発達遅滞
(constitutional)同じ年齢の一般的な子どもと比較して、お座り、歩行、発話などの発達のマイルストーンに到達するのが大幅に遅れます。
頻度: 患者の90-100%
成長障害
(constitutional)身長・体重ともに成長が緩慢であり、多くは乳児期に気づかれ、小児期を通じて続きます。
頻度: 患者の80-90%
特徴的な顔貌
(facial)離れた眼、平坦な鼻根部、突出した前額、異常な耳の位置などを含む特徴的な顔立ちです。
頻度: 患者の90-100%
筋緊張低下
(neurologic)筋緊張が低下することにより、四肢がだらりと弛緩し、運動動作や姿勢保持が困難になります。
頻度: 患者の75-85%
手の異常
(筋骨格)細く長い指、斜指症（指の内側への湾曲）、または太い親指や多指症などの親指の異常です。
頻度: 患者の60-70%
性器の異常
(genitourinary)生殖器の発達不全、男児における停留精巣、または女児における異常な膣の発達です。
頻度: 患者の50-60%
歯の異常
(dental)歯の萌出遅延、歯の欠損、異常な形をした歯、または歯の叢生（乱杭歯）です。
頻度: 患者の50-60%
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容については医学的レビューの予定です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については医学的レビューの予定です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
成長および内分泌学的評価
この症候群で見られる一般的な成長異常に対処するため、成長速度、内分泌機能、および思春期の進行状況を定期的にモニタリングします。
生活習慣の改善および食事療法
治療選択肢については、資格を持った医療従事者と相談する必要があります。
手部および四肢の異常に対するリハビリテーション
9P部分トリソミーでよく見られる手部の異常、関節拘縮、骨格の問題に対処するための専門的な療法であり、スプリント固定や機能訓練を含みます。
その他の治療選択肢
教育的および行動的サポート
知的障害、学習上の課題、および症候群に関連する行動上の懸念に対処するための、個別化された教育計画と行動介入です。
心理療法骨格異常に対する整形外科的介入
保存的治療法では不十分な場合に、重度の骨格奇形、手部の異常、または脊椎変形に対処するための外科手術です。
外科手術多職種連携によるケアコーディネーション
症候群のあらゆる側面に対処する包括的なケアを確実にするため、遺伝医学、整形外科、内分泌科、発達専門医の間で連携を図ります。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
9p部分トリソミー症候群 C0265428とは何ですか？
この症候群の詳細については、適切な医療専門家にご相談ください。【医学的レビュー待ちのコンテンツです。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Stankiewicz P, Lupski JR. Molecular genetics of 9p-trisomy syndrome. Clin Genet. 2002 Aug;62(2):110-6.
Jones KL, Jones MC, del Campo Casanelles M. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 7th ed. Elsevier; 2013.
Mendoza-Ferreira N, Hoyer J, Zweier C. 9p Partial Trisomy. In: Adam MP, et al., editors. GeneReviews. University of Washington; 2020.
Chiurazzi P, Novelli A, Giardina D, et al. Trisomy 9p: a review of the phenotype and genotype in 45 cases. Clin Dysmorphol. 2000 Jul;9(3):195-200.
Lurie IW, Wulfsberg EA. On the heterogeneity of the 9p+ syndrome. Ann Genet. 1994;37(2):83-9.
Barisic I, McManus MP, Ceylaner S, et al. Clinical and genetic aspects of 9p partial trisomy: a case report and review of the literature. Clin Genet. 2008 Aug;74(2):168-70.
American College of Medical Genetics and Genomics. Clinical Genetics: A Guide to Genetic Testing and Counseling. ACMG; 2019.
Orphanet. Trisomy 9p. Orphanet Rare Disease Database. 2021.
Fryns JP, Bulck H, Lagae L, et al. Trisomy 9p: cytogenetic studies and clinical follow-up. Am J Med Genet A. 2003 Jul 15;119A(2):188-91.
Schinzel A. Catalogue of Unbalanced Chromosome Aberrations in Man. 2nd ed. Walter de Gruyter; 2001.
薬剤比較
9p部分トリソミー症候群 C0265428の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月26日. · 編集方針を読む