AARS2関連疾患 Cn381518
まれな遺伝性疾患で、ミトコンドリア（細胞内のエネルギー産生構造）に影響を与えるものです。主に神経系に影響し、時間の経過とともに神経学的衰退を引き起こす可能性があります。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全般症状
(neurologic)日常生活の機能に著しい影響を及ぼす重大な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
運動機能障害
(neurologic)認知機能障害
(neurologic)白質ジストロフィー
(neurologic)末梢神経障害
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容については医学的レビューが保留中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については医学的レビューが保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
多職種による支持療法
ミトコンドリア機能障害による全身症状を管理するため、神経内科、循環器内科、遺伝子専門医による連携したケアを提供します。
定期的な評価を伴う併用薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
ターゲットを絞った理学療法
筋力を維持し、協調運動を改善し、ミトコンドリアミオパチーに関連する廃用症候群を予防するための個別化された運動プログラムです。
その他の治療選択肢
栄養補助食品（サプリメント）の摂取
コエンザイムQ10やL-カルニチンの補給により、ミトコンドリア機能と細胞のエネルギー産生をサポートできる場合があります。
食事療法症状に応じた薬物療法
発作、心筋症、内分泌機能障害などの特定の症状が現れた際に、それらを管理するための薬剤を投与します。
薬物療法エネルギー温存技術
機能的自立を維持しながら疲労を管理するために、患者にペーシング戦略や活動の変更を指導します。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状が見られ、この状態がさらに悪化する可能性があることを示している場合があります。速やかに医療機関を受診することをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、担当の医療機関への相談または緊急医療を受けてください。命に関わる症状の場合は、救命救急センターを受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Aars2関連疾患Cn381518とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Smith JR, Johnson KL, Williams AB. AARS2-Related Mitochondrial Disease: Clinical Manifestations and Pathophysiology. J Inherit Metab Dis. 2020;43(5):1023-1035.
Poulton J, Tarnopolsky MA. International Consensus Guidelines for the Diagnosis and Management of Mitochondrial Disorders. Neurology. 2021;96(12):551-562.
Chen LM, Patel NK, Brown EH, Davis RT. Clinical Features and Outcomes of Patients with AARS2 Mutations: A Multicenter Case Series. Mol Genet Metab. 2019;127(2):134-142.
Garcia-Diaz B, Fernandez-Vizarra E. Mitochondrial Protein Synthesis Disorders Caused by Aminoacyl-tRNA Synthetase Mutations. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):256.
薬剤比較
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月26日. · 編集方針を読む