Aase Smith症候群 C0220686
関節拘縮、水頭症、貧血などの骨格異常を特徴とするまれな疾患です。治療は、骨や関節の問題の管理、水頭症が存在する場合の対応、および支持療法に重点が置かれます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
水頭症
脳室への脳脊髄液の蓄積により、頭蓋内圧が上昇する状態です。
激しい頭痛、嘔吐、視覚障害、または嗜眠症状が現れた場合は、直ちに医師の診察を受けてください。
先天性心疾患
出生時に存在する心臓の構造的異常で、心室中隔欠損症その他の心奇形が含まれる場合があります。
乳児のチアノーゼ、呼吸促迫、哺乳困難、または体重増加不良が見られる場合は、直ちに受診してください。
関節拘縮
(筋骨格)正常な動きや可動域を妨げる、関節の永続的な緊張や制限です。
頻度: 患者の75〜85%
ダンディ・ウォーカー奇形
(neurologic)小脳と第4脳室に関与する先天性の脳形成異常で、多くの場合水頭症を伴います。
頻度: 患者の70〜80%
口蓋裂
(消化管)胎児期の初期発達段階で生じる、口蓋（上顎の天井部分）の裂孔または裂け目です。
頻度: 患者の40〜50%
顔面異常
(constitutional)吊り上がっていない目、幅広の鼻梁、耳の異常などの特徴的な顔貌です。
頻度: 患者の50〜60%
発達遅延
(neurologic)運動、認知、または言語の領域における発達マイルストーンの達成の遅れです。
頻度: 患者の60〜70%
てんかん発作
(neurologic)けいれんや意識障害を引き起こす、脳内の電気的異常活動です。
頻度: 患者の20〜30%
知的能力障害
(neurologic)学習、推論、問題解決能力に影響を及ぼす認知機能の障害です。
頻度: 患者の15〜25%
呼吸困難
(呼吸器)気道の異常や関連する心疾患に関連する呼吸の問題です。
頻度: 患者の10〜15%
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
健康的な生活習慣の改善とストレス管理
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
水頭症に対する脳神経外科的介入
シャント術または内視鏡下第3脳室開窓術による水頭症の外科的治療。術式の選択は解剖学的構造および臨床症状によって異なります。
早期介入理学療法
関節拘縮、筋力低下、運動発達の遅れに対処する集中的な理学療法プログラム。関節可動域訓練と機能的な移動能力に焦点を当てます。
その他の治療選択肢
貧血の管理
適応に応じた鉄剤の補充や血球数のモニタリングなど、本疾患に伴う貧血の評価と治療。定期的な血液学的評価が重要です。
薬物療法発達および認知機能のモニタリング
マイルストーンや認知機能を追跡し、早期介入サービスの必要性を特定するための定期的な神経発達評価。言語療法や作業療法が含まれる場合があります。
経過観察支持療法と家族へのサポート
遺伝カウンセリング、家族への教育、支援団体とのつながりを含む包括的な支持療法。生活の質（QOL）や対処戦略に対処します。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
アース・スミス症候群（Aase Smith Syndrome、C0220686）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学審査待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Jones KL, Jones MC, del Campo Casanelles M. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 7th ed. Elsevier; 2013.
McKusick VA. Mendelian Inheritance in Man. 12th ed. Johns Hopkins University Press; 1998.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Aase-Smith Syndrome I; ASM1. Entry #147800.
Orphanet. Aase-Smith syndrome. Rare Disease Database.
Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed. Oxford University Press; 2001.
Sadler TW. Langman's Medical Embryology. 14th ed. Wolters Kluwer; 2019.
Winter RM, Baraitser M. London Dysmorphology Database. Oxford University Press; 2001.
GeneReviews. Dysmorphology. University of Washington; 2020.
薬剤比較
Aase Smith症候群 C0220686の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む