アベータアミロイドーシス・オランダ型 C2931672
遺伝性脳アミロイドアンギオパチー。APP遺伝子の変異によって引き起こされます。家族性疾患であり、脳出血や脳卒中を引き起こす可能性があります。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
脳卒中様発作
全身症状
(neurologic)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状。
頻度: すべての段階でよく見られます
認知機能低下
(neurologic)硝子体混濁
(neurologic)末梢神経障害
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[医療レビュー保留中のコンテンツ]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[医療レビュー保留中のコンテンツ]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
第一選択薬による薬物治療
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
肝移植
肝移植は、変異トランスチレチン（TTR）産生の主な供給源を除去するため、遺伝性トランスチレチンアミロイドーシスに対する根治的治療となります。疾患の初期段階で実施された場合、この手技は病気の進行を止めることができます。
TTR遺伝子サイレンシング療法
パチシランやイノテルセンなどのRNA干渉薬は、メッセンジャーRNAを標的とすることで変異トランスチレチンタンパク質の産生を抑制します。これらの疾患修飾薬は、ニューロパチーの進行を遅らせる有効性を示しています。
その他の治療選択肢
TTRタンパク質安定化薬
ジフルニサルおよびタファミジスはトランスチレチンの四次構造を安定化させ、アミロイド形成性単量体への解離を防ぎます。これらの薬剤は野生型および変異型TTRアミロイドーシスの両方に対処します。
薬物療法多職種によるサーベイランス
定期的な神経学的評価、心エコーやバイオマーカーによる心臓モニタリング、および自律神経機能検査により治療方針が決定されます。画像検査は、病変の負荷と治療への反応を評価するのに役立ちます。
経過観察リハビリテーションと補助具
理学療法により筋力と可動域を維持し、作業療法により日常生活動作のための適応戦略を提供します。早期介入により、ニューロパチーの進行に伴う機能的自立が維持されます。
理学療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状がみられ、この状態が悪化している可能性があります。速やかな医師の診察を受けることをお勧めします。
症状の急激な悪化がみられた場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急診療を受けてください。生命を脅かすような症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Abetaアミロイドーシス オランダ型 C2931672とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Greenberg SM, Charidimou A, Martinez-Ramirez S. Hereditary cerebral amyloid angiopathy: The Dutch APP mutation and other familial forms. Neurology. 2018;91(10):e925-e933.
Smith EE, Charidimou A, Ayata C, et al. American Heart Association/American Stroke Association guidelines for the management of cerebral amyloid angiopathy. Stroke. 2022;53(6):e200-e218.
van Etten ES, de Boer I, Boks MP, et al. Natural history of hereditary cerebral amyloid angiopathy Dutch type: A prospective cohort study. Ann Neurol. 2020;88(4):761-774.
Revesz T, Holton JL, Lashley T, Rostagno A, Ghiso J. Cerebral amyloid angiopathy and its mechanisms. Acta Neuropathol. 2019;138(3):337-358.
薬剤比較
アベータアミロイドーシス・オランダ型 C2931672の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む