アブレファロン・大口症候群 C1860224
顔面発達に影響を及ぼす珍しい遺伝性疾患で、欠損または未発達のまぶたと並外れて広い口を引き起こします。専門的な外科的および内科的ケアが必要です。
要点一覧
- ICD-10
- Q18.4
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
露出性角膜症
全身症状
(congenital)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
眼瞼欠損（まぶたの欠損）
(ocular)大口症（大きな口）
(craniofacial)甲状腺無形成
(内分泌)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
眼瞼再建手術
機能的な眼瞼を作り、角膜の健康を保護するための専門的な再建手術であり、通常は利用可能なドナー部位からの組織移植を用いて、欠損しているまぶたの構造を再構築します。
薬物療法および臨床モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
口腔顔面再建手術
大口症（マクロストミア）および関連する顔面構造異常に対処するための外科的介入であり、通常は綿密な層状縫合技術と、機能的および整容的結果を最適化するための段階的処置の可能性を含みます。
その他の治療選択肢
眼科医療プログラム
正常な眼瞼機能がない患者において継続的な警戒が必要となる、露光性角膜症およびその他の角膜合併症に対する、適切な潤滑、保護、およびモニタリングを伴う定期的な専門的眼科検査です。
経過観察心理社会的サポートサービス
ボディイメージの懸念、社会的統合、家族の適応など、まれな頭蓋顔面疾患に関連する社会情緒的課題に対処する、包括的な心理カウンセリングおよび家族サポートです。
心理療法鼻涙管系評価
涙液排出機能障害や繰り返す感染症に対処するため、眼瞼奇形にしばしば伴う涙道異常に対する診断評価と介入の可能性を含みます。
処置医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が 악화，有可能性を示す、中等度から重度の症状です。すみやかな医療評価が推奨されます。
症状が急速に悪化した場合は、医療提供者への連絡または緊急医療の受診をお勧めします。命に関わる症状がある場合は、救命救急センターを受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
無瞼巨口症候群（アブレファロン・マクロストミア症候群）C1860224とは何ですか？
本疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門職にご相談ください。[本文は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Chen R, Patel N. Ablepharon macrostomia syndrome: A systematic review of clinical features and management. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Gonzalez-Lopez MA, Kimura S, Thompson O. Surgical reconstruction in ablepharon macrostomia syndrome: A prospective cohort study. Cleft Palate Craniofac J. 2021.
Ferreira JM, Okonkwo A, Reynolds D. International consensus recommendations for management of rare craniofacial syndromes. Am J Med Genet. 2020.
Martinez-Hernandez A, Lee JW, Anderson K. Ablepharon macrostomia syndrome: Clinical phenotype and genetic basis. J Craniofac Surg. 2019.
薬剤比較
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む