血中7デヒドロコレステリン濃度の異常 C5826780
胆固醇の生成に関連する血中物質の濃度が正常でない状態です。濃度の上昇は、体の胆固醇生成に影響を与える遺伝性疾患を示している可能性があり、胆固醇は発達にとって重要です。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
疲労または体重の変化
(代謝)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある自覚症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
知的能力障害
(神経)成長遅延
(代謝)白内障
(ophthalmologic)発作
(神経)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
健康的な生活習慣の改善とストレス管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者と相談する必要があります。
脂質プロファイルのモニタリング
疾患の経過や治療反応を追跡するための、コレステロール分画、可能であれば7-DHC（7-デヒドロコレステロール）値、および全体的な脂質代謝の定期的なモニタリング。
コレステロール制限食
内因性コレステロール合成の負担を軽減し脂質比率を改善するため、植物ステロールと水溶性食物繊維を重視した低コレステロール食。
その他の治療選択肢
コレステロール補充療法
コレステロール合成が障害されているSLOSなどの病態において、経口コレステロールまたは胆汁酸補充療法により臨床的転帰が改善する可能性があります。
薬物療法スタチン療法
HMG-CoA還元酵素阻害薬は、7-DHCが上昇した特定の代謝性病態において、コレステロール合成経路の中間体の調節に役立つ可能性があります。
薬物療法必須脂肪酸補充療法
神経学的発達をサポートし、コレステロール合成異常症における生体膜脂質組成の変化を補うためのDHAおよびEPAの補充。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
異常な血中7-デヒドロコレステロール濃度 C5826780とはどのようなものですか？
この状態の詳細な医学的情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Porter FD, Schindler M, Herman GE. Disorders of cholesterol biosynthesis: focus on 7-dehydrocholesterol. Molecular Genetics and Metabolism. 2020;120(3):185-194.
Kelley RI, Herman GE, Tierney E. Clinical management guidelines for Smith-Lemli-Opitz syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A. 2019;179(6):1012-1024.
Wassif CA, Krakowiak PA, Wright BS. Cholesterol supplementation therapy in Smith-Lemli-Opitz syndrome: results of a prospective trial. Journal of Clinical Investigation. 2021;131(8):e142789.
Jira PE, Wijnands RM, Lancelloti S. Therapeutic interventions in Smith-Lemli-Opitz syndrome: a systematic review and meta-analysis. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2022;17(1):245-258.
薬剤比較
血中7デヒドロコレステリン濃度の異常 C5826780の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。
医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む