血中イソロイシン濃度の異常 C5139048
これは、タンパク質合成に使用される必須アミノ酸であるイソロイシンの血中濃度が異常であることを意味します。代謝異常で発生することがあり、通常、食事療法と医師の指導によって管理されます。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
けいれん発作
蓄積された代謝毒素が神経機能に影響を与えることにより、脳の異常な電気活動が生じ、けいれんを引き起こします。
けいれんは医療上の緊急事態です。直ちに救急サービスを呼んでください。
昏睡
重度の代謝性脳症により、昏迷から完全な無反応状態までの意識消失が起こります。
昏睡は医療上の緊急事態です。直ちに救急サービスを呼んでください。
尿のメープルシロップ臭
(constitutional)イソロイシンなどの分岐鎖アミノ酸の蓄積により、尿から特徴的な甘いメープルシロップのようなにおいがします。
頻度: 患者の80〜90%
無気力と倦怠感
(constitutional)アミノ酸の代謝障害により、持続的な疲労感、気力低下、活動性の低下がみられます。
頻度: 患者の70〜80%
哺乳障害
(消化管)エネルギー利用に影響を及ぼす代謝バランスの乱れにより、特に乳児において食欲が低下し、授乳が困難になります。
頻度: 患者の70〜80%
嘔吐
(消化管)反復性の嘔吐発作が起こり、脱水やさらなる代謝障害を引き起こす可能性があります。
頻度: 患者の40〜60%
錯乱と見当識障害
(neurologic)脳の代謝障害に起因する、精神的な混乱、集中困難、空間認識力の低下がみられます。
頻度: 患者の30〜50%
発育不全
(constitutional)代謝障害および栄養利用の低下により、小児における不十分な体重増加や成長遅延が起こります。
頻度: 患者の40〜60%
筋力低下
(neurologic)アミノ酸代謝障害が筋肉組織に影響を与えることにより、全身の筋力低下や運動強度の低下がみられます。
頻度: 患者の10〜20%
皮膚発疹
(皮膚)代謝障害の二次的症状として、湿疹様または皮膚炎様の皮膚発疹が生じることがあります。
頻度: 患者の10〜15%
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
分枝鎖アミノ酸制限
イソロイシンおよびその他の分枝鎖アミノ酸の蓄積を防ぐため、それらの摂取を慎重に管理・制限する食事療法です。詳細な献立作成と定期的な栄養相談が必要です。
生活習慣の改善と食事療法
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
アミノ酸濃度のモニタリング
食事制限により適切なイソロイシン濃度が維持され、かつ欠乏症が予防されていることを確認するため、血漿および尿中のアミノ酸分析を頻回に行います。
その他の治療選択肢
チアミン（ビタミンB1）補充
分枝鎖アミノ酸代謝異常症のうちチアミン反応型変異に対して高用量のビタミンB1を補充し、イソロイシン代謝の改善を図ります。
薬物療法特殊代謝用ミルク・処方食
食事制限を補い、十分な栄養を維持するため、分枝鎖アミノ酸を含まないタンパク質を提供する医療用食品の製剤です。
食事療法遺伝カウンセリングと家族へのサポート
代謝異常症の遺伝的性質、治療遵守（アドヒアランス）の戦略、家族計画に関する考慮事項について、患者と家族に対する包括的なカウンセリングを行います。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
循環血中イソロイシン濃度異常（C5139048）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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薬剤比較
血中イソロイシン濃度の異常 C5139048の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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