異常循環性リポ蛋白リパーゼ濃度 C5539627
リポ蛋白リパーゼは血液中の脂肪を分解するのを助けます。異常な値は脂肪の蓄積を引き起こす可能性があります。管理には食事の変更と時には専門的な治療が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
重度の腹痛、吐き気、膵酵素の上昇を引き起こす膵臓の炎症
背中に放散する激しい上腹部痛がある場合、特に嘔吐を伴う場合は、直ちに医師の診察を受けてください。
慢性的な脂質異常に起因する若年性心疾患または動脈硬化
胸痛、息切れ、または心臓発作や脳卒中の症状がある場合は、直ちに救急受診してください。
正常値を大幅に上回る血中中性脂肪値の上昇（多くの場合1000 mg/dLを超える）
(代謝)頻度: 患者の90〜95%
持続性または反復性の腹部痛（多くは膵臓の関与に関連する）
(消化管)頻度: 患者の75〜85%
皮膚に現れる小さく黄赤色の丘疹（通常、体幹、腕、脚に見られる）
(皮膚)頻度: 患者の25〜40%
休息をとっても改善しない持続的な倦怠感とエネルギー不足
(constitutional)頻度: 患者の40〜60%
脂質の蓄積による肝臓と脾臓の両方の腫大
(消化管)頻度: 患者の15〜25%
血液中の高脂質含有量に起因する、網膜血管の乳白色またはクリーミーな外観
(ocular)頻度: 患者の5〜10%
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
極低脂肪食への食事変更
障害されたリポタンパク質リパーゼに対する基質負荷を最小限に抑えるため、食事からの脂肪摂取量を大幅に削減し、酵素欠損症患者における異常な血中濃度の管理を助けます。
行動療法および栄養療法
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
フィブラート療法
ペルオキシソーム増殖因子活性化受容体作動薬であり、罹患者において残存するリポタンパク質リパーゼ活性を高め、トリグリセリド（中性脂肪）が豊富なリポタンパク質の代謝を改善する可能性があります。
その他の治療選択肢
トリグリセリドおよび酵素活性の定期モニタリング
食事療法への順守状況や治療上の調整を導くため、血中のリポタンパク質リパーゼ濃度とトリグリセリド値の頻繁な臨床検査による評価を行います。
経過観察重症例に対する血漿交換療法
急性期や、標準的な治療法で濃度をコントロールできない場合に、血中のトリグリセリド高値リポタンパク質を急速に低下させるための治療的血漿交換です。
処置中鎖脂肪酸トリグリセリド（MCT）オイルの補充
リポタンパク質リパーゼ依存性の吸収をバイパスする代替脂肪源としてMCTオイルを使用し、異常な血中濃度を悪化させることなくカロリーを供給します。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
異常な循環リポ蛋白リパーゼ濃度 C5539627 とは何ですか？
この状態に関する詳細な医学情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的なレビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
American Heart Association. 2018 AHA/ACC Guideline on the Management of Blood Cholesterol. Circulation. 2019;139:e1082–e1143.
European Atherosclerosis Society. 2019 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias. European Heart Journal. 2020;41:111-188.
Wang H, Eckel RH. Lipoprotein lipase: from gene to obesity. American Journal of Physiology-Endocrinology and Metabolism. 2009;297(2):E271-E288.
Gaudet D, Brisson D, Tremblay K, et al. Targeting lipoprotein lipase deficiency with gene therapy: results from a phase 1 trial. J Clin Invest. 2020;130(8):4185-4197.
Tremblay K, Méthot J, Brisson D, Gaudet D. Etiology and risk of hypertriglyceridemia. Curr Opin Lipidol. 2019;30(2):118-128.
Bates EJ, Groot E, Lee J, et al. Lipoprotein Lipase and Hepatic Lipase: Structure, Function and Regulation. In: Ridgway ND, McLeod RS, eds. Biochemistry of Lipids, Lipoproteins and Membranes. 7th ed. Elsevier; 2021:267-298.
Sarwar N, Danesh J, Eiriksdottir G, et al. Triglycerides and the risk of coronary heart disease: 10,158 incident cases among 262,525 participants in 29 Western prospective studies. Circulation. 2007;115(4):450-458.
National Lipid Association. Consensus statements on familial lipoprotein lipase deficiency. J Clin Lipidol. 2019;13(2):207-223.
Miller M, Stone NJ, Ballantyne C, et al. Triglycerides and cardiovascular disease: a scientific statement from the American Heart Association. Circulation. 2011;123(20):2292-2333.
Saxena U. Lipoprotein lipase and atherosclerosis: new insights into an old enzyme. Curr Opin Lipidol. 2018;29(4):282-287.
薬剤比較
異常循環性リポ蛋白リパーゼ濃度 C5539627の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む