異常な循環モノカルボン酸濃度 C5706139
血液中の乳酸のようなモノカルボン酸の異常な値。代謝障害や組織の酸素問題を示している可能性があります。治療法は根本原因の解決に焦点を当てています。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
けいれん発作
重度の代謝異常が神経細胞の機能に影響を与えることによって起こる、脳の突然のコントロールを失った電気的異常です。
これは医療緊急事態です。けいれん発作が起きた場合は、直ちに救急サービスに連絡してください。
意識消失
重度のアシドーシス、電解質異常、または脳血流低下に起因する失神や無反応状態です。
これは医療緊急事態です。直ちに救急サービスに連絡してください。
疲労感と倦怠感
(constitutional)代謝性アシドーシスが細胞のエネルギー産生に影響を与えることで生じる、持続的なだるさと全身の倦怠感です。
頻度: 80-90%の患者
吐き気と嘔吐
(消化管)酸の蓄積が消化器系に影響を与えることによって引き起こされる、胃の不快感と嘔吐感です。
頻度: 70-80%の患者
呼吸促拍（呼吸が早い）
(呼吸器)二酸化炭素を排出しようと体が代謝性アシドーシスを代償しようとするためにおこる、呼吸数の増加（クスマウル大呼吸）です。
頻度: 75-85%の患者
混乱と見当識障害
(neurologic)アシドーシスが脳機能に影響を与えることによって生じる、精神的な混乱、集中困難、または見当識障害です。
頻度: 50-60%の患者
腹痛
(消化管)腹部臓器に影響を与える代謝障害に関連した、全身または局所的な腹部不快感です。
頻度: 40-50%の患者
筋力低下と筋肉のけいれん
(筋骨格)代謝性アシドーシスに続発する電解質異常から生じる、筋力の低下と痛みを伴うけいれんです。
頻度: 35-45%の患者
不整脈
(循環器)電解質異常やアシドーシスが心臓機能に影響を与えることによって引き起こされる心拍の乱れ（不整脈）です。
頻度: 15-25%の患者
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
低炭水化物食への食事変更
発酵性炭水化物の摂取を制限し、三大栄養素の比率を調整することで、短鎖脂肪酸やモノカルボン酸の蓄積を減らします。規則正しい食事の時間は、酸の代謝を正常化するのに役立ちます。
健康的な生活習慣の改善とストレス管理
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
重炭酸塩補充療法
pHが基準値を下回った際に代謝性アシドーシスを是正するため、経口重曹またはその他のアルカリ療法を行います。長期管理には、定期的な電解質モニタリングが必要です。
その他の治療選択肢
血清酸塩基平衡および有機酸パネル検査
治療の調整を行い、誘発因子を特定するために、血中モノカルボン酸濃度および酸塩基平衡の定期的な臨床検査評価を行います。
経過観察有酸素運動コンディショニング
循環器系および細胞呼吸経路の強化を通じて、代謝効率と酸の排泄を改善するための中等度強度の定期的な運動を行います。
生活習慣プロバイオティクス補充療法
プロバイオティクス療法による腸内マイクロバイオーム（腸内フローラ）の調整は、短鎖脂肪酸の産生に影響を与え、全体的な代謝の恒常性（ホメオスタシス）を改善する可能性があります。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
循環モノカルボン酸濃度の異常（C5706139）とは何ですか？
この病状に関する個別の医学的情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
American College of Medical Genetics and Genomics. Clinical Genetics/Metabolism Practice Guidelines: Organic Acidurias. ACMG. 2020.
Schulze A, Lindner M, Kohlmüller D, Olgemöller K, Mayatepek E, Hoffmann GF. Expanded newborn screening for metabolic disorders: outcome of a 2-year pilot study in Germany. J Inherit Metab Dis.
World Health Organization. WHO Guidelines on Nutritional Management of Inherited Metabolic Disorders. WHO. 2019.
Fraser JL, Venditti CP. Methylmalonic and Propionic Acidemias: Clinical Management Update. Curr Opin Pediatr.
Molema F, Eqtesham F, Gissen P. Liver transplantation for propionic acidemia: A multicenter study. J Hepatol.
Kölker S, Cacciola A, Walter JH, Morath MA, Pitt J. Clinical outcome and long-term management of patients with organic acidurias: A systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis.
Blau N, Duran M, Gibson KM, Dionisi-Vici C, editors. Physician's Guide to the Diagnosis, Treatment, and Follow-Up of Inherited Metabolic Diseases. Springer Nature.
Society for Inherited Metabolic Disorders. SIMD Position Statement: Newborn Screening for Organic Acidurias. J Inherit Metab Dis.
薬剤比較
異常な循環モノカルボン酸濃度 C5706139の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む