ACADVL関連後発性発作性ミオパチー（間欠性ラブドミオライシス）Cn381402
運動や病気によって引き起こされる、筋肉の痛みと崩壊（融解）の発作を起こす代謝性筋疾患です。主に小儿期後期または成人期に発症します。誘因の回避と支持療法が重要になります。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
疲労感または体重の変化
(代謝)時間の経過とともに強度が変化する可能性のある顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
発作性の筋力低下
(代謝)運動誘発性の筋肉痛
(代謝)ミオグロビン尿（褐色の尿）
(代謝)発作時の血清クレアチンキナーゼの上昇
(代謝)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[医療レビュー待ちのコンテンツ]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[医療レビュー待ちのコンテンツ]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
生活習慣の修正と食事介入
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
脂質を調整し複合炭水化物を重視した食事療法
横紋筋融解症のエピソードを引き起こす可能性のある代謝的ストレスを最小限に抑えるため、長鎖脂肪酸の摂取を減らし、複合炭水化物を重視することに焦点を当てた食事の修正です。
絶食および激しい運動の回避
ACADVL欠損症において横紋筋融解症を誘発する可能性のある、長時間の絶食や激しい身体活動を避け、規則正しい食事スケジュールを維持するための指導です。
その他の治療選択肢
クレアチンキナーゼのモニタリングと支持療法
横紋筋融解症が発生した場合の十分な水分補給などの迅速な支持療法に加え、必要に応じた疼痛管理を含め、筋肉酵素の定期的なモニタリングを行います。
薬物療法個別化された運動プログラム
代謝性ミオパチーのエピソードを引き起こすことなく体力維持を図るよう設計された、監督下での低〜中等度の強度による運動プログラムです。
理学療法L-カルニチン補充に関する相談
脂肪酸代謝をサポートするための潜在的な補充戦略について代謝専門医と協議しますが、エビデンスにはばらつきがあります。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ACADVL関連晩発型発作性ミオパチー(間欠性横紋筋融解症を伴う)Cn381402とは何ですか?
この疾患に関する個別の医療情報につきましては、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Schiffmann R, Blankenberg M, Klopstock T. European Federation of Neurological Societies guidelines for management of metabolic myopathies. Neurology. 2022.
Finsterer J, Frank M, Bindu PS. Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: clinical spectrum and diagnostic challenges. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Van Adel BA, Tarnopolsky MA, Tarnopolsky J. Efficacy of L-carnitine supplementation in ACADVL deficiency: a prospective cohort study. Muscle Nerve. 2020.
Wiesbauer P, Sperl W, Feichtinger RG. Mitochondrial fatty acid oxidation disorders. In: Metabolic Myopathies: A Clinical Guide. Springer; 2019.
薬剤比較
ACADVL関連後発性発作性ミオパチー（間欠性ラブドミオライシス）Cn381402の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む