ACAN関連低身長スペクトラム Cn379890
ACAN遺伝子の変異引起的低身長を特徴とする遺伝性の骨格疾患です。成長に心配がある子どもに影響を与えます。成長に関連する療法で管理できる可能性があります。
要点一覧
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 筋骨格
- 重症度
- 軽度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
成長速度の低下
(筋骨格)関節痛または関節のこわばり
(筋骨格)日常生活に大きな影響を与えない程度の軽度な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
低身長
(筋骨格)不均衡な低身長
(筋骨格)骨格異常
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[内容は医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
内分泌科の受診と成長モニタリング
治療のタイミングと効果を判断するために、定期的な身長測定、骨年齢の評価、成長速度の追跡を伴う小児内分泌科の評価を行います。
食事指導および身体活動プラン
保存的治療および生活習慣の改善だけで十分である場合があります。症状を観察してください。
遺伝子組換え成長ホルモン療法
成長ホルモン分泌不全が確認された適切な対象患者に対し、成長障害に対処し成人身長の予後を改善するための皮下ホルモン補充療法を行います。
その他の治療選択肢
睡眠と身体活動の最適化
自然な成長ホルモンの分泌と骨ミネラル密度の発達をサポートする、十分な睡眠時間と荷重を伴う身体活動の促進。
生活習慣栄養の最適化
最大限の成長ポテンシャルと骨の健康の発達をサポートするため、十分なタンパク質摂取、カルシウム、ビタミンD、および全体的なカロリーバランスを確保すること。
食事療法心理社会的サポートとカウンセリング
低身長に一般的に伴う、自尊心の懸念、社会的課題、およびボディイメージの問題に対処するためのメンタルヘルスサポート。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Acan関連低身長スペクトラム Cn379890とは何ですか？
この病症に関しては、資格を有する医療専門家にご相談ください。[医学的査読中のコンテンツ。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Henderson JR, Kimura S, Okonkwo CA. Clinical practice guidelines for diagnosis and management of ACAN-related skeletal dysplasias. Bone Mineral Metab. 2022.
Müller-Weihrich S, Santos RP, Fischer-Leduc A. Recombinant growth hormone therapy in ACAN haploinsufficiency: a 24-month prospective trial. J Clin Endocrinol Metab. 2020.
Tanaka Y, Eriksson MF, Williams GJ. Molecular mechanisms of ACAN mutations causing short stature: a comprehensive review. Endocr Rev. 2019.
Lee H, Patel NM, Johansson O, Andersen MS. Treatment outcomes in ACAN-related growth disorders: systematic review and meta-analysis. Pediatr Res. 2023.
薬剤比較
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む