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軟骨形成不全症II型 C0220685

公開:2026年7月22日更新:2026年8月20日

軟骨と骨が正常に発育しない、出生時に認められる重度の骨格異常です。生命予後が限られており、罹患した乳児は通常、出産直後に長く生存することができません。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月20日編集方針

要点一覧

ICD-10
Q79.9
ICD-11
LA00.0
器官系
筋骨格
重症度
致死性
慢性
false

症状と徴候

この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。

警告サイン — すぐに受診してください

!

関節痛または関節のこわばり

治療を行わないと生命に関わる状態に進行する可能性がある症状です。

症状が悪化した場合は、直ちに医師の診察を受けてください。

重度の四肢短縮型低身長(小人症)

(筋骨格)

出生時の呼吸不全

(筋骨格)

大頭症

(筋骨格)

狭胸郭

(筋骨格)

薬剤比較

軟骨形成不全症II型 C0220685の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。

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この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

医療に関する免責事項

このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。

医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。

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