軟骨形成不全症II型 C0220685
軟骨と骨が正常に発育しない、出生時に認められる重度の骨格異常です。生命予後が限られており、罹患した乳児は通常、出産直後に長く生存することができません。
要点一覧
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 筋骨格
- 重症度
- 致死性
- 慢性
- false
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
関節痛または関節のこわばり
治療を行わないと生命に関わる状態に進行する可能性がある症状です。
症状が悪化した場合は、直ちに医師の診察を受けてください。
重度の四肢短縮型低身長（小人症）
(筋骨格)出生時の呼吸不全
(筋骨格)大頭症
(筋骨格)狭胸郭
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は有資格の医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
検査結果は有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
呼吸サポートと人工換気
II型無軟骨形成術において、肺低形成や胸郭の骨格異常が原因で一般的に見られる重度の呼吸不全を管理するための、機械換気および呼吸サポートです。
術前・術後ケアを伴う選択的処置
治療には、医師の監督下での専門的なケア、入院、または長期的な管理が必要となる場合があります。
緩和ケアおよび終末期ケア
この困難な時期における、乳児と家族の双方に対する快適性の確保、疼痛管理、および精神的サポートに焦点を当てた総合的な緩和ケアです。
その他の治療選択肢
多職種によるモニタリング
遺伝医学、新生児学、呼吸器学、緩和ケアの各チームによる定期的なモニタリングを通じて、病状の進行を評価し、支持療法を調整します。
経過観察栄養サポート
乳児の経口摂取が可能な場合の経管栄養の可能性を含めた専門的な授乳サポートであり、快適性と症状管理の目標を尊重しながら、適切なカロリー摂取を確保します。
食事療法遺伝カウンセリングサービス
将来の妊娠における再発リスクや、次回の妊娠で利用可能な出生前検査の選択肢に関する、両親への詳細な遺伝カウンセリングです。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この疾患に関連する重篤または生命に関わる合併症の兆候です。直ちに医療機関による評価が必要です。
呼吸困難、胸痛、突然の激しい頭痛、意識消失、突然の脱力やしびれ、または内出血の兆候が現れた場合は、直ちに救急医療を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
軟骨形成不全症II型（Achondrogenesis Type II）C0220685とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Morton JB, Chen L, Patel PS. Clinical practice guidelines for diagnosis and management of skeletal dysplasias. Am J Med Genet. 2022.
Sato K, Anderson R, Williams TE. Molecular basis and clinical manifestations of achondrogenesis type II. Orthop Clin North Am. 2019.
Nguyen VH, Russo GJ, Kim SW. Prenatal ultrasound findings in cases of severe skeletal dysplasia: a prospective cohort study. Prenat Diagn. 2021.
Lee MR, Goldberg CE, Fernandez BA. Cartilage matrix protein abnormalities in chondrodysplasias. In: Skeletal Development and Disorders. 3rd ed. Philadelphia: Elsevier; 2020.
薬剤比較
軟骨形成不全症II型 C0220685の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む