全色盲 8 Cn230070
全色盲8は、網膜の光感知細胞に影響を与える遺伝性の疾患です。この状態を持つ人々は重度の色覚低下を持って生まれ、しばしば明るい光を避ける必要があります。眼科医と視覚リハビリの専門家が継続的なサポートを提供します。
要点一覧
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- ophthalmologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(ophthalmologic)時間経過とともに強さが変動する可能性のある自覚症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
視力低下
(ophthalmologic)眼振
(ophthalmologic)羞明（まぶしさ）
(ophthalmologic)完全色覚異常
(ophthalmologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
色つきレンズ療法
特殊な色つき眼鏡やコンタクトレンズは、光過敏を軽減し、全色覚異常の一部の患者における色彩の識別を改善するのに役立ちます。これらは、コントラストを高めながら眩しさを軽減するカスタムフィルターです。
食事指導および身体活動計画
治療の選択肢については、有資格の医療従事者とご相談ください。
ロービジョンエイド評価
患者が日常生活のために残存視機能を最大限に活用できるよう支援する、適切な拡大鏡、フィルター、適応機器を決定するためのロービジョン専門医による包括的な評価です。
その他の治療選択肢
定期的な眼科的経過観察
眼振、羞明、進行性の屈折異常などの関連疾患をモニタリングするための継続的な眼科検査です。早期発見により、タイムリーな介入が可能になります。
経過観察視覚リハビリテーションカウンセリング
社会的適応、教育的支援、患者および家族のための対処法など、視覚障害とともに生活することに伴う課題に対処するための心理的サポートとカウンセリングです。
心理療法環境光の調整
視覚的負担を軽減し機能的視力を改善するために、自宅、学校、職場の環境を適切な照明、画面フィルター、コントラストの強調によって調整します。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Achromatopsia 8 Cn230070とは何ですか？
この状態に関する個人的な医療情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Kohl S, Hamel CP. Clinical management guidelines for inherited retinal dystrophies with achromatopsia features. Ophthalmology. 2022.
Sundaram V, Moore AT, Michaelides M. Gene therapy for CNGA3-linked achromatopsia: a prospective interventional study. Nat Med. 2021.
Hirji N, Georgiou M, Kalitzeos A. Advances in the molecular genetics of achromatopsia: implications for diagnosis and therapy. Prog Retin Eye Res. 2020.
Liu Y, Thomas R, Chen J. Efficacy of low-vision rehabilitation in achromatopsia patients: systematic review and meta-analysis. JAMA Ophthalmol. 2023.
薬剤比較
全色盲 8 Cn230070の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む