ACO2関連視神経萎縮 眼球外症状の有無を問わない Cn380034
まれな遺伝性疾患で、視神経に影響を与え、視力低下を起こす可能性があります。ACO2遺伝子の変異によって引き起こされます。管理は支持療法と関連する症状への対処为重点となります。
要点一覧
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- ophthalmologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(眼科)時間の経過とともに強度が変化する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
視力低下
(眼科)視神経乳頭蒼白
(眼科)色覚異常
(眼科)眼振
(眼科)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって判断される必要があります。[内容の医学的レビューが保留中です。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[内容の医学的レビューが保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的な眼科モニタリング
視機能をモニタリングし、進行状況を記録し、治療可能な合併症を検出するための、定期的な包括的眼科検査です。視力検査と眼底検査が含まれます。
食事指導および身体活動計画
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
ロービジョン補助具の評価
残存視機能を最大限に活用するため、ロービジョンの専門医への紹介を行い、拡大鏡、特殊な照明、適応技術などの視覚補助具の評価と提供を行います。
その他の治療選択肢
遺伝カウンセリング
患者とご家族を対象とした専門的な遺伝カウンセリングで、遺伝形式、再発リスク、家族計画の目的で利用可能な検査の選択肢について理解を深めます。
補完療法運動機能サポート
外眼筋運動症状のある患者に対する理学療法介入で、協調運動、筋力、機能的可動性に焦点を当てます。個々の障害に合わせて治療を調整します。
理学療法心理社会的サポートサービス
視覚障害および関連する特徴がもたらす情緒的および心理的影響に対処するためのカウンセリングとサポートサービスです。対処戦略や地域の資源が含まれます。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ACO2関連視神経萎縮症（眼外症状を伴うまたは伴わない）Cn380034とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医療レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Mayers JK, Hoffman RP, Chen LX. Mitochondrial dysfunction in inherited optic neuropathies: focus on ACO2-related disorders. Curr Opin Neurol. 2022.
European Reference Network for Rare Eye Diseases. Clinical management guidelines for ACO2-related optic atrophy. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Thompson BA, Santos-Fernandez DA, Okamoto H. Genotype-phenotype correlations in ACO2 mutation carriers: a prospective cohort study. Ophthalmology. 2020.
Patel N, Mitchell LK, Fujikawa K. Neuroimaging findings in inherited optic atrophy disorders: systematic review and meta-analysis. Surv Ophthalmol. 2023.
薬剤比較
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む