肢端腎眼症候群 デュアン腕裂手症候群 Cn380147
眼球運動障害、腕と手の形態異常、腎臓の問題を合併する遺伝子疾患です。各システムを適切に治療するためには、複数の診療科的協力による包括的な医療が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)時間の経過とともに強さが変動することがある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
橈側形成不全（とうそくけいせいふぜん）
(congenital)腎奇形
(congenital)デュアン症候群（眼球運動異常）
(congenital)先天性心疾患
(congenital)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって判断される必要があります。[内容については医学的レビューを実施中です。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
健康的な生活習慣の改善とストレス管理
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者と相談する必要があります。
橈側縦列形成再建手術
手の機能と外観を改善するための、母指および橈骨の異常に対する外科的再建術です。手技には、母指再建、腱移行術、骨移植などが含まれます。
包括的な眼科的モニタリング
斜視、弱視、およびデュアン症候群の進行をモニタリングするための定期的な眼科検査です。視力検査、眼球運動評価、必要に応じた画像検査が含まれます。
その他の治療選択肢
腎機能モニタリング
腎奇形や進行性の腎疾患を検出するため、超音波検査、血液検査、尿検査を含む腎機能の定期的な評価を行います。
経過観察ハンドセラピーおよびリハビリテーション
微細運動能力、握力、および日常生活動作のための適応テクニックに焦点を当てた専門的な作業療法です。必要に応じたスプリント療法も含まれます。
理学療法斜視矯正手術
デュアン症候群に関連する重度の斜視を有する患者において、眼位の異常を矯正し両眼視を改善するための眼筋手術です。
外科手術医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
アクロ・腎・眼症候群 ジュワン型橈骨rax線症候群 Cn380147とは何ですか？
この病態に関する個人的な医学情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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Tallung B, Kayserili H, Temel SG. Long-term outcomes of surgical intervention in SALL1-related acrorenal syndrome. Clin Genet. 2023;104(2):189-198.
薬剤比較
肢端腎眼症候群 デュアン腕裂手症候群 Cn380147の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む