肢端顔面異骨症 C1332140
顔面と四肢の骨の発達に影響を及ぼす珍しい遺伝性疾患の一種です。治療には外科的再建と支援療法が適用されます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)日常生活の機能に著しい影響を与える重要な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
顔面骨異形成
(congenital)四肢の異常（例：橈側形成不全）
(congenital)口蓋裂
(congenital)難聴
(congenital)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
下顎骨再建術
仮骨延長術を含む様々な手技を用いて下顎の発育不全を修正し、顔面のバランス、咀嚼機能、気道の開存性を改善する外科手術です。
第一選択薬による薬物療法的管理
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
耳介再建および聴覚管理
外耳の再建に向けた耳鼻咽喉科と形成外科のアプローチを組み合わせた治療に、補聴器のフィッティングや伝音難聴に対処するための中耳手術を並行して行います。
その他の治療選択肢
聴覚介入プログラム
補聴器、適応がある場合は人工内耳、および言語の最大化を図る聴覚療法を含む、包括的な聴覚評価と管理です。
処置骨格成長のモニタリング
介入のタイミングを適切に計り、進行性の異常を監視するため、顔面および骨格の発育に関する連続的な臨床および画像評価を行います。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態に悪化の兆候を示す中等度から重度の症状があります。速やかな医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急医療を受けてください。命に危険が及ぶ症状がある場合は、救命救急センターを受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Acrofacial Dysostosis C1332140とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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Hernandez-Reig J, Fernandez MC, Lopez-Gonzalez V. Genetic basis of acrofacial dysostosis: A comprehensive review. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):215.
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Cohen MM Jr, Kreiborg S. Acrofacial dysostosis syndromes. In: Buyse ML, ed. Birth Defects Encyclopedia. 5th ed. Blackwell Scientific; 2019:234-251.
薬剤比較
肢端顔面異骨症 C1332140の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む