肢端前頭鼻形成異常 C1860118
まれな遺伝性疾患で、顔面、鼻、および四肢の発達に影響を与えます。治療方法は、症状に応じた外科的修復と支持療法に重点を置いています。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)日常生活の機能に著しい影響を与える重度な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
前頭鼻異形成
(congenital)頭蓋骨縫合早期癒合症
(congenital)口蓋裂
(congenital)眼の異常（例：コロボーマ［瞳孔欠損］）
(congenital)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの保留中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
口蓋裂修復術
授乳や言語の発達を改善し、中耳炎のリスクを軽減するための、口蓋裂および関連する頭蓋顔面異常の手術による再建です。通常、幼少期に行われます。
薬物療法と臨床モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
包括的な発達モニタリング
発達マイルストーンや認知発達をモニターし、早期療育サービスの必要性を特定するための定期的な発達評価です。成長曲線のモニタリングを含みます。
その他の治療選択肢
栄養支援サービス
重度の頭蓋顔面異常でよくみられる摂食困難に対処し、十分なカロリー摂取を確保し、栄養失調のリスクを管理するための登録管理栄養士による相談です。
食事療法聴力評価と介入
中耳の異常に起因する伝音難聴に対する包括的な聴力検査と管理です。鼓膜チュービングや補聴器が含まれる場合があります。
処置呼吸サポート療法
閉塞性睡眠時無呼吸症候群や頭蓋顔面異常に関連する呼吸困難の評価を含む気道管理です。CPAP（持続陽圧呼吸療法）や体位療法が含まれる場合があります。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状があります。速やかな医学的評価をお勧めします。
症状の急激な悪化がみられた場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急治療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Acrofrontofacionasal Dysostosis C1860118とはどのような病気ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Mancini G, De Lange J, Hennekam R. Clinical practice guidelines for frontonasal dysostosis syndromes. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Toro-Salomón J, Barca-Tierno V, Fernández-Verde F. Acrofrontofacionasal dysostosis: a comprehensive review of clinical features and genetic basis. Am J Med Genet A. 2021.
Okada N, Hamanoue H, Tsutsumi M. Novel features of acrofrontofacionasal dysostosis: analysis of 15 new cases. J Craniofac Surg. 2020.
Bamshad M, Lee C, FitzPatrick P. Identification of a novel gene in acrofrontofacionasal dysostosis through whole-exome sequencing. Hum Genet. 2019.
薬剤比較
肢端前頭鼻形成異常 C1860118の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む