先端巨大症様表現型を伴う頭部皮膚弛緩症および角膜白斑症 C1321495
まれな遺伝性疾患であり、粗い顔立ち、頭の皮膚のたるみや裂溝、角膜の混濁をもたらします。幼少期に現れます。治療により症状を管理し、視力を守ります。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)時間の経過とともに強度が変化する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
頭皮皮膚褶襞（こうひひふしゅうへき）
(integumentary)角膜白斑
(ocular)末端肥大症様顔貌
(craniofacial)視覚障害
(ocular)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[内容は医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
角膜移植術
角膜白斑によって損なわれた視力を回復させるための、部分または全層の角膜移植。手技の選択は、角膜病変の深さと広がりによって異なります。
食事指導および身体活動計画
治療選択肢については、有資格の医療従事者にご相談ください。
眼科的経過観察プログラム
視力検査、角膜評価、眼圧測定、および続発性眼合併症の評価を含む、定期的な包括的眼科検査。
その他の治療選択肢
頭皮皺性皮膚症に対する頭皮再建術
機能障害や著しい苦痛を引き起こしている場合に、美容および衛生上の目的で、肥厚し溝状になった頭皮組織に対処する皮膚科的および形成外科的手術。
処置視覚補助具と環境適応
機能的視力を最大限に高め、日常生活の自立を維持するための、ロービジョン補助具、拡大装置、照明の改善、および環境調整の使用。
生活習慣慢性疾患適応支援
視覚障害を伴うまれな過成長症候群を管理する個人に対する心理カウンセリングおよびサポートグループ。悲嘆、適応、および生活の質の最適化に対処します。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
脳回状皮膚および角膜白斑を伴う先端巨大症様表現型 C1321495とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Smith JR, Johnson KL, Williams PA. Clinical practice guidelines for rare phenotypic syndromes with cutaneous and ocular manifestations. J Clin Endocrinol Metab. 2022;107(8):2345-2358.
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Yamamoto K, Liu H, Brownstein A. Acromegaloid features and dermatological manifestations: a comprehensive clinical review. Endocr Rev. 2020;41(4):689-712.
薬剤比較
先端巨大症様表現型を伴う頭部皮膚弛緩症および角膜白斑症 C1321495の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む