肢端胸腰骨異形成症 Cn273068
手足骨の形成に影響を与える珍しい先天性疾患で、腎臓も侵し、心臓の異常を伴うこともあります。多診療科による包括的な診療が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- Q61.4
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
分割手・分割足奇形（割手・割足）
(筋骨格)腎形成不全
(腎臓)大胸筋形成不全
(筋骨格)伝音難聴
(耳鼻咽喉)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[内容については医学的レビューが保留中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については医学的レビューが保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
手足の異常に対する外科的再建術
機能と可動性を改善するための、多指症および骨格変形に対する整形外科的矯正手術。時期は重症度によって異なり、段階的に複数回の手術が必要になる場合があります。
服薬管理とフォローアップ
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
腎機能サーベイランス
腎臓の異常や進行性の腎疾患を早期に発見・管理するため、血清クレアチニン、尿検査、画像検査を通じて腎機能を定期的にモニタリングします。
その他の治療選択肢
手の機能に対する作業療法
手術後、または一次介入として、微細運動能力、握力、上肢の機能的使用を改善するためのターゲットを絞った療法。
理学療法心理社会的サポートとカウンセリング
目に見える四肢の違いに関連する、ボディイメージの懸念、慢性疾患管理のストレス、および社会的適応の課題に対処するためのメンタルヘルスサポート。
心理療法腎異常に対する泌尿器科的介入
画像検査の結果に応じて、尿管新膀胱吻合術や再建術などの構造的腎異常に対する外科的管理。
外科手術医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状が見られ、この状態が悪化している可能性があります。速やかな医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Acropectororenal Dysplasia Cn273068とは何ですか？
この病症に関しては、資格を持つ医療専門家にご相談ください。【医学的レビュー中のコンテンツです。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Patel RS, Chen LM, Williams NK. Acropectororenal dysplasia: Clinical features and genetic basis. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Martinez AV, Thompson BT, Okonkwo CN. International consensus on management of rare skeletal syndromes. Rare Dis Q. 2021.
Nguyen TH, Santos-Filho SD, Dubois K. Expanding the phenotype of acropectororenal dysplasia: Report of two new cases. Am J Med Genet A. 2020.
Liu H, Anderson JG, Park MH. Systematic review of limb-pectoral syndromes with renal involvement. J Clin Med Res. 2023.
薬剤比較
肢端胸腰骨異形成症 Cn273068の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む