ACTB関連Baraitser-Winter脳前頭顔面症候群（若年起案ジストニア）
稀な神経発達症候群であり、発達遅延や独特の顔貌を示し、時にはてんかん発作を引き起こします。治療方法は、症状の管理と発達の支援に重点を置いています。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(neurologic)日常生活の機能に著しい影響を及ぼす重要な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
顔面異形成（小眼瞼裂、眼瞼下垂）
(neurologic)知的障害（重症度はさまざま）
(neurologic)脳奇形（脳室拡大、皮質肥厚など）
(neurologic)若年発症型ジストニア
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
服薬管理とフォローアップ
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
薬物療法によるジストニアの管理
症状のプロファイルと反応に基づいて、筋弛緩薬、抗コリン薬、またはその他の不随意運動治療薬を使用し、若年発症型ジストニアの症状をコントロールします。
その他の治療選択肢
運動および歩行リハビリテーション
ジストニアに関連する運動機能障害、バランス訓練、および機能的な移動能力の最適化に特化した理学療法を行います。
理学療法神経心理学的サポート
学習、行動、および社会的機能に対する脳前頭顔面症候群の影響に対処するための、認知的および情緒的支持サービスです。
心理療法神経発達の経過観察
発達の進捗、認知機能、および（必要に応じた発作のモニタリングを含む）新たに出現する神経学的症状の定期的な評価を行います。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状が見られ、この状態がさらに悪化した可能性を示唆しています。すみやかな医学的評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、医療提供者にご相談ください、または緊急医療を受診してください。生命を脅かすような症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ACTB関連ベリーザー・ウィンター症候群（若年性ジストニアを伴う脳前頭顔面症候群）とは何ですか？
この疾患に関する詳細な医学的情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。［コンテンツは医学的レビュー待ちです。］
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Rossi M, Guerrini R, Cen C. Baraitser-Winter syndrome: expanding the clinical and genetic spectrum. Am J Med Genet C. 2022;188(2):145-162.
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Wilkie A, Wright M, Campbell D, Evans J. Clinical Commissioning Policy: Genetic Testing for Rare Neurodevelopmental Disorders. NHS Natl Inst Health Res. 2020.
Di Donato I, Pippucci T, Baldacci J. Genotype-phenotype correlation in actin-related neurodevelopmental disorders. Eur J Hum Genet. 2023;31(4):412-419.
薬剤比較
ACTB関連Baraitser-Winter脳前頭顔面症候群（若年起案ジストニア）の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む