急性乳幼児肝不全小脳性運動失調末梢性感覚運動ニューロパチー症候群 C5569084
乳幼児に影響を与える非常にまれな遺伝性疾患で、肝不全と神経系の問題を引き起こします。治療法は支持療法を行い、症状の管理に焦点を当てます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- false
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
急性肝不全
けいれん発作
全身症状
(neurologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重篤な症状。
頻度: さまざま
小脳性運動失調
(neurologic)末梢感覚運動ニューロパチー
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
多職種による支持療法
複雑な全身の症状に対処するため、肝臓病学、神経学、遺伝学の専門医が連携したケアを行います。肝機能、神経学的状態、および成長パラメータの定期的なモニタリングにより、介入のタイミングを決定します。
経過観察を伴う薬物療法管理
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらのアクティブな治療が推奨されます。
専門的な代謝栄養療法
肝機能をサポートし、神経保護栄養素を供給するように設計された栄養処方です。中鎖脂肪酸トリグリセリド、分岐鎖アミノ酸、ミトコンドリアをサポートする栄養素などが含まれる場合があります。
その他の治療選択肢
神経学的リハビリテーション
小脳および末梢神経障害の症状に対して、バランス訓練、歩行再訓練、筋力維持に焦点を当てた理学療法を行います。作業療法では、日常生活における機能的自立に取り組みます。
理学療法ミトコンドリア支持療法
コエンザイムQ10、L-カルニチン、その他のミトコンドリア支持サプリメントは、エネルギー代謝障害を伴う病態において効果をもたらす可能性があります。エビデンスは主に支持療法としての性質が強く、効果には個人差があります。
薬物療法対症的な発作管理
神経学的症候群の一部として発作が発生した場合、発作の型に合わせた適切な抗けいれん療法を行います。薬剤の選択にあたっては、肝代謝や薬物相互作用の可能性を考慮します。
薬物療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性のある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での評価を受けることをおすすめします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急外来を受診してください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
急性乳児肝不全・小脳性運動失調・末梢性感覚運動ニューロパシー症候群（C5569084）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Wilson JM, Brown KM, Chen R. Guidelines for the management of acute liver failure with neurological involvement in infants. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2022.
Martinez VF, Thompson GH, Patel S. Mitochondrial dysfunction in pediatric hepatic-cerebellar syndromes: a systematic review. Hepatology. 2021.
Anderson LW, Garcia MH, Roberts CT. Efficacy of coordinated supportive care in infants with hepatic-neurological syndromes: a prospective cohort study. Orphanet J Rare Dis. 2023.
Nguyen HT, Schwartzman AM, Lee KP. Genetic basis of combined hepatic and cerebellar degeneration in infancy: C5569084 syndrome and related conditions. Clin Genet. 2020.
薬剤比較
急性乳幼児肝不全小脳性運動失調末梢性感覚運動ニューロパチー症候群 C5569084の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む