急性乳幼児肝不全（MTDNAコード蛋白質合成欠損による）C3278664
蛋白質合成の欠損により、乳幼児に突然の肝不全を引き起こす稀な遺伝性疾患です。専門的な医療が必要であり、命に関わる可能性があります。
要点一覧
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- 器官系
- hepatobiliary
- 重症度
- 重篤
- 慢性
- false
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
全身症状
症状が重篤であり、緊急の医療処置が必要となる場合があります。
症状が重度である場合や急速に悪化する場合は、直ちに救急医療を受けてください。
黄疸
血液凝固障害
低血糖
嗜眠（眠気・意識低下）
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容の医学的レビュー保留中。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容の医学的レビュー保留中。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
標準的インターベンショナル手技プロトコル
直ちに緊急の医療介入が必要です。治療を遅らせないでください。
肝移植
機能不全に陥った肝臓をドナー臓器に置き換える決定的外科治療です。他の支持療法が無効な場合、ミトコンドリア機能障害による進行性の肝不全を有する乳児において検討されます。
ICU（集中治療室）支持療法と持続的モニタリング
バイタルサイン、肝機能検査、凝固能、および神経学的状態の厳重なモニタリングを伴う集中治療室への入室です。点滴による輸液管理と体温調節が含まれます。
その他の治療選択肢
コエンザイムQ10補充療法
電子伝達系の機能をサポートするためのミトコンドリア補因子補充療法です。エネルギー代謝に影響を及ぼすミトコンドリア病において、補助療法としてよく使用されます。
薬物療法専門的栄養管理
肝臓の負担を軽減しつつ代謝需要を満たすように調整された経腸栄養または静脈栄養です。中鎖脂肪酸（MCT）の補充や長鎖脂肪酸の制限が含まれる場合があります。
食事療法交換輸血
急性肝不全において、毒素を除去し不足している凝固因子を補充するための手技による介入です。重症例におけるより決定的な治療までのブリッジ（橋渡し）として使用されます。
処置医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この状態に関連する重篤または生命を脅かす合併症の手がかりです。直ちに医学的評価が必要です。
息苦しさ、胸痛、突然の激しい頭痛、意識消失、突然の脱力感または痺れ、または体内出血の兆候がある場合は、直ちに救急医療を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
mtDNAコード化蛋白質の合成欠損による急性肝不全（乳幼児）（C3278664）とは何ですか？
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一般薬剤比較
急性乳幼児肝不全（MTDNAコード蛋白質合成欠損による）C3278664の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む