急性骨髄性白血病 Inv 16 P13 1 Q22 Cn305531
AMLにおける染色体異常で、融合遺伝子を形成します。成人患者に発生し、予後良好群に位置づけられています。標準化学療法に良好に反応することが一般的です。
要点一覧
- ICD-10
- C96.9
- ICD-11
- 2A00.0
- 器官系
- 血液
- 重症度
- 重度
- 慢性
- false
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発熱
出血またはあざ
全身症状
(血液)日常生活の機能に著しい影響を与える重篤な症状です。
頻度: さまざま
倦怠感
(全身)肝脾腫
(abdominal)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
強力な導入化学療法
inv(16)サブタイプを含むコア結合因子（CBF）AMLに特異的に有効なシララビンベースの標準的な「7+3」化学療法レジメンであり、地固め療法前の完全寛解を目的とします。
経過観察を伴う薬物療法管理
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらのアクティブな治療が推奨されます。
大容量シタラビン地固め療法
残存病変を排除し再発を防ぐため、導入療法に続いてシタラビンを高用量で複数サイクル投与する治療法であり、予後良好なinv(16) AMLに特に有効です。
その他の治療選択肢
同種造血幹細胞移植
初期治療への反応が不良な場合や高リスクの徴候がある場合に検討されます；持続的な寛解を目的として、前処置化学療法の後にドナーの幹細胞を輸注します。
外科手術FLT3阻害薬維持療法
FLT3変異を伴う患者に対する分子標的維持療法であり、地固め療法後の再発を防ぐためにチロシンキナーゼ阻害薬を使用します。
薬物療法微小残存病変（MRD）モニタリング
PCRやその他の高感度な手法を用いた定期的な分子学的およびフローサイトメトリーによるモニタリングにより、明らかな病気の再発前に早期の再発を検出し、治療方針の決定を導きます。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状があります。迅速な医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療提供者にご相談ください、または救急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救命救急センターを受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
急性骨髄性白血病 Inv 16 P13 1 Q22 Cn305531とは何ですか？
この疾患に関する個人的な医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Döhner H, Estey E, Grimwade D, et al. Diagnosis and management of AML in adults: 2017 ELN recommendations from an international expert panel. Blood. 2017.
Prebet T, Sun Z, Ketterling RP, et al. Azacitidine with or without lenolidamide for higher risk myelodysplastic syndromes and secondary AML: CALGB 30601. J Clin Oncol. 2021.
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Gaidzik VI, Telefer MV, Paschka P, et al. RUNX1 mutations in acute myeloid leukemia: results from the German-Austrian Study Group. Haematologica. 2018.
薬剤比較
急性骨髄性白血病 Inv 16 P13 1 Q22 Cn305531の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む