CBFA2T3-GLIS2融合急性骨髄性白血病 Cn379604
CBFA2T3遺伝子とGLIS2遺伝子の融合を伴う急性骨髄性白血病の珍しい遺伝学的亜型です。主に子供に診断されることが多く、攻撃的な経過をたどる傾向があります。治療には通常、集学的化学療法が適用され、造血幹細胞移植が含まれることもあります。
要点一覧
- ICD-10
- C92.61、C92.62、C92.A1
- ICD-11
- 2A00.0
- 器官系
- 血液
- 重症度
- 重篤
- 慢性
- false
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
全身症状
症状が重度であり、緊急の医療処置が必要となる場合があります。
症状が重度である場合や急速に悪化する場合は、直ちに救急医療を受診してください。
倦怠感
(血液)発熱
(血液)あざができやすい
(血液)骨痛
(血液)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの進行中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの進行中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
早期同種幹細胞移植
不良な予後を考慮し、適格な患者に対して検討されます。移植は、患者の体調が最も良好な状態である第1寛解期に行うのが理想的です。
術前・術後ケアを伴う選択的処置
直ちに緊急の医療介入が必要です。治療を遅らせないでください。
AML（急性骨髄性白血病）の強固な化学療法
移植前の形態学的寛解を達成するための、シタラビンおよびアンスラサイクリン系薬剤を主体としたフル用量の地固め・導入療法です。
その他の治療選択肢
微小残存病変（MRD）の精密検査
融合遺伝子特異的PCRを用いた頻回の分子生物学的モニタリングにより、治療強化または縮小の決定を導きます。
経過観察治験への参加
この稀な融合遺伝子に特化した新規薬剤、免疫療法、または標的治療アプローチを評価する臨床試験への登録です。
補完療法小児腫瘍学サポートサービス
予後不良なAMLが患児と家族に与える多大な精神的影響に対処する、包括的な心理社会的サポートです。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この疾患に関連する重篤または生命を脅かす合併症の徴候です。直ちに医療機関での評価を受ける必要があります。
呼吸困難、胸痛、突然の激しい頭痛、意識消失、突然の脱力やしびれ、または内出血の兆候が現れた場合は、直ちに救急医療を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
CBFA2T3-GLIS2融合を伴う急性骨髄性白血病（Cn379604）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Grimwade L, Zhang H, Patel R. CBFA2T3-GLIS2 Fusion in Acute Myeloid Leukemia: Molecular Features and Clinical Implications. Blood Rev. 2022.
International Leukemia Working Group. Diagnosis and Management of Acute Myeloid Leukemia in Adults: ELN Recommendations. J Clin Oncol. 2023.
Matsumoto K, Chen S, Williams N, Lee J. Prognostic Significance of CBFA2T3-GLIS2 Fusion in Pediatric and Adult AML: Results from Phase II Trial. Leukemia. 2021.
Brown T, Anderson P, Garcia M. Molecular Classification of Acute Myeloid Leukemia With Rare Fusion Transcripts. Hematol Oncol. 2020.
薬剤比較
CBFA2T3-GLIS2融合急性骨髄性白血病 Cn379604の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む