NPM1変異陽性の急性骨髄性白血病 C2826177
NPM1遺伝子が変異し、タンパク質の細胞増殖制御機能に影響を与える急性骨髄性白血病の一般的な遺伝子学的亜型です。成人に発生し、特に他の遺伝子変異がない場合は予後が良い傾向があります。標準化学療法が通常効果的です。
要点一覧
- ICD-10
- C92.A2、C92.A1、C92.62
- ICD-11
- 2A00.0
- 器官系
- 血液
- 重症度
- 重篤
- 慢性
- false
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
全身症状
症状が重篤であり、緊急の医療処置が必要となる場合があります。
症状が重度である場合や急速に悪化している場合は、直ちに救急医療を受診してください。
突然の脱力感
発熱
(血液)点状出血
(血液)寝汗
(血液)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
NPM1標的導入化学療法
地固め療法に先行する標準的な強力化学療法であり、NPM1変異による良好な予後を考慮し、分子学的寛解の達成に特に注意を払います。
標準的インターベンショナル手技プロトコル
緊急の医療介入が必要です。治療を遅らせないでください。
地固め化学療法
寛解を固め、残存病変を排除するために導入療法後に行う追加の強力な化学療法サイクルです。
その他の治療選択肢
FLT3阻害薬療法
NPM1変異およびFLT3変異を伴う急性骨髄性白血病(AML)に対する分子標的療法であり、阻害薬を使用して化学療法の効果を高めます。
薬物療法分子学的MRD(微小残存病変)検査
血液学的再発の前に分子学的再発を検出するための、NPM1変異量に関する定量的PCRモニタリングです。
経過観察心理社会的サポートサービス
AMLの治療中やサバイバーシップにおいてよく見られる、不安、抑うつ、および適応上の課題に対処するためのカウンセリングおよびサポートサービスです。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この病態に関連する重篤または生命を脅かす合併症の手がかりです。直ちに医学的評価が必要です。
次のような症状がある場合は、直ちに緊急医療を受けてください:呼吸困難、胸痛、突然の激しい頭痛、意識消失、突然の脱力またはしびれ、あるいは体内出血の兆候。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
NPM1変異急性骨髄性白血病 C2826177とは何ですか?
この病状に関する個別の医学的情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。【コンテンツは医学的レビュー待ちです。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Arber DA, Orazi A, Hasserjian RP, et al. International Consensus Classification of Myeloid Neoplasms: Acute Myeloid Leukemia With NPM1 Mutation. Blood. 2022.
Döhner H, Wei AH, Löwenberg B. NPM1-mutated acute myeloid leukemia: current understanding and persistent controversies. Blood. 2021.
Kantarjian HM, Short NJ, Dinardo CD, et al. Intensive Chemotherapy Followed by Allogeneic Stem Cell Transplantation for NPM1-mutated AML: A Phase II Clinical Trial. J Clin Oncol. 2023.
Papaemmanuil E, Gerstung M, Bullinger L, et al. Genomic Classification and Prognostic Implications of NPM1 Mutations in AML: A Meta-Analysis of 2500 Patients. N Engl J Med. 2020.
薬剤比較
NPM1変異陽性の急性骨髄性白血病 C2826177の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日:2026年8月20日. · 編集方針を読む