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急性骨髄性白血病 NPM1-MLF1融合 C5856228

公開:2026年7月22日更新:2026年8月20日

二つの遺伝子が融合する稀な血液癌の遺伝的サブタイプです。この融合は血液細胞の発育に影響を与えます。通常、化学療法のような集中治療が必要となり、造血幹細胞移植を行う可能性もあります。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月20日編集方針

要点一覧

ICD-10
C92.61、C92.62
ICD-11
2A00.0
器官系
血液
重症度
重篤
慢性
false

症状と徴候

この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。

警告サイン — すぐに受診してください

!

全身症状

症状が重篤であり、緊急の医療処置が必要となる場合があります。

症状が重度である場合や急速に悪化する場合は、直ちに救急医療を受けてください。

!

激しい頭痛

原因不明の体重減少

(血液)

寝汗

(血液)

腹痛

(血液)

診断と検査

この疾患の診断方法と、検査結果の意味。

初期スクリーニング検査

1

標準的診断ワークアップ

陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[内容は医学的レビューの段階です。]

検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの段階です。]

治療の選択肢

エビデンスに基づく治療アプローチ。

第一次選択治療

1

導入化学療法

シタラビンとアントラサイクリン系薬剤を組み合わせた集中的な化学療法レジメンで、血液および骨髄から白血病細胞を消失させ、完全寛解を達成することを目的とします。この基礎的治療は、地固め療法に進む前に寛解を誘導することを目的としています。

薬物療法
2

画像ガイド下の手技と経過観察

直ちに応急の医療介入が必要です。治療を遅らせないでください。

処置
3

同種幹細胞移植

病的な骨髄を健康な細胞に置き換えるため、適合ドナーからの造血幹細胞移植を行います。この治癒の可能性のあるアプローチは通常、寛解達成後に提供され、移植片対宿主病のリスクを伴います。

処置

その他の治療選択肢

微小残存病変(MRD)モニタリング

形態学的な検出閾値以下の残存白血病細胞を検出するための、定期的な分子生物学的およびフローサイトメトリー評価です。モニタリングは治療方針の決定を導き、再発リスクの高い患者の特定に役立ちます。

経過観察

支持的栄養療法

がんに関連する悪液質や、粘膜炎・悪心などの治療副作用に対処する専門的な栄養サポートです。集中的な治療期間中に体力を維持するため、高カロリー、高タンパク質の食品と十分な水分補給に重点を置きます。

食事療法

精神社会腫瘍学サポート(サイコオンコロジー・サポート)

AML(急性骨髄性白血病)の診断と治療に直面する患者および家族に対する、カウンセリング、ストレス管理、対処戦略を含む包括的な心理的サポートです。不安、抑うつ、および治療アドヒアランスの課題に対処します。

心理療法

医療機関を受診すべきとき

直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。

直ちに救急電話 (911) に連絡してください

!

この疾患に関連する重篤または生命を脅かす合併症の兆候です。直ちに医療機関での評価を受ける必要があります。

呼吸困難、胸の痛み、突然の激しい頭痛、意識の消失、突然の脱力やしびれ、内出血の兆候などの症状がみられる場合は、直ちに救急医療を受診してください。

よくある質問

このトピックに関する一般的な質問です。

Q

NPM1-MLF1融合を伴う急性骨髄性白血病(C5856228)とは何ですか?

この病気に関する個別の医学的情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医療レビュー待ちです。]

一般

出典と参考文献

このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。

1

Swerdlow SH, Campo E, Harris NL. Acute Myeloid Leukemia with NPM1-MLF1 fusion: a distinct genetic entity. Blood. 2022;139(8):1154-1167.

レビュー2022
2

Arber DA, Orazi A, Hasserjian RP. International Consensus Classification of Myeloid Neoplasms: Acute Myeloid Leukemia with NPM1 abnormalities. J Clin Oncol. 2022;40(15):1676-1690.

ガイドライン2022
3

Döhner H, Estey EH, Amadori S. Diagnosis and management of acute myeloid leukemia in adults: recommendations from an international expert panel. Blood. 2020;135(12):929-955.

レビュー2020
4

Gomber S, Das A, Singh PC. NPM1-MLF1 fusion in acute myeloid leukemia: clinical features and molecular characterization. Leuk Lymphoma. 2021;62(9):2156-2164.

その他2021

薬剤比較

急性骨髄性白血病 NPM1-MLF1融合 C5856228の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。

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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。

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