アーダムズ・オリバー症候群 3 C3553748
皮膚の発達と四肢の形成に影響を及ぼす遺伝性の症候群で、症状は患者によって異なります。継続的な医療管理により、合併症に適切に対応することができます。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
先天性頭皮病変
(integumentary)全身症状
(congenital)時間の経過とともに強弱が変化する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
足部の異常
(筋骨格)肺高血圧症
(循環器)小頭症
(神経)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって判断される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
四肢再建手術
重度の末端四肢欠損に対する高度な整形外科的再建術であり、中足骨・中手骨切除術、足趾移植術、または義肢作製のための計画コンサルテーションが含まれます。
行動療法および栄養療法
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
腎系評価
AOS 3型と尿路異常との関連性を考慮し、超音波スクリーニングおよび定期的な腎機能評価を行います。
その他の治療選択肢
歩行訓練
歩行能力の改善を目的とし、生体力学的最適化、バランス訓練、および義肢や装具の適応に焦点を当てた専門的なリハビリテーションプログラムです。
理学療法ボディイメージカウンセリング
目に見える四肢の違いに関連する自尊感情、アイデンティティ形成、および社会不安に対処する専門的な心理的介入です。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
アダムズ・オリバー症候群3（C3553748）とは何ですか？
本疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医療レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Pineda CJ, Harper LA, Torres MR. Clinical manifestations and genetic basis of Adams Oliver syndrome: a comprehensive review. Am J Med Genet A. 2022;188(4):1023-1037.
National Organization for Rare Disorders. Adams Oliver Syndrome Clinical Practice Guidelines. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(Suppl 1):1-18.
Morrison RK, Chen LX, Patel SD. Genotype-phenotype correlation in Adams Oliver syndrome type 3: a multicenter prospective study. Hum Mol Genet. 2020;29(12):1987-1999.
Fernandez BA, Goldstein AM, Liu HL. Molecular pathways underlying Adams Oliver syndrome: systematic review and meta-analysis. Clin Genet. 2023;103(2):145-158.
薬剤比較
アーダムズ・オリバー症候群 3 C3553748の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む