21水酸化酵素欠損症による先天性副腎過形成（晩発型）C4017338
遺伝性の酵素欠損症により後期に現れる副腎過形成で、多くの場合、思春期や成人期に発生します。症状には個人差があり、ホルモン補充療法で管理されます。
要点一覧
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 内分泌
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
多毛症
(integumentary)疲労感や体重の変化
(内分泌)時間とともに強度が変動することがある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
月経不順
(生殖)ニキビ
(integumentary)陰核肥大
(生殖)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
内分泌管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
少量糖質コルチコイド補充療法
ヒドロコルチゾンやその他の適切な薬剤を使用した生理的糖質コルチコイド補充は、遅発性21-水酸化酵素欠損症の特徴である過剰なアンドロゲン産生を抑制しつつ、コルチゾール欠乏に対処します。
代謝およびホルモンのモニタリング
17-ヒドロキシプロゲステロン、アンドロゲン、電解質の定期的な測定は、治療用量の最適化、およびアンドロゲンのブレイクスルー過剰や補充不足の検出に役立ちます。
その他の治療選択肢
抗アンドロゲン療法
多毛症やニキビのある女性では、標的組織におけるアンドロゲンの作用をブロックするために、スピロノラクトンなどの抗アンドロゲン薬が追加されることがあります。
薬物療法ナトリウム補充
潜在的な塩分喪失傾向に対処するため、特に暑い気候や運動時には、食事からのナトリウム摂取量を増やすことや塩分の補助が推奨される場合があります。
食事療法心理的サポートとカウンセリング
カウンセリングでは、ボディイメージに関する懸念、妊孕性の問題、慢性的なホルモン疾患管理による心理的影響に対処します。同様の疾患を持つ患者同士をつなぐサポートグループは、貴重なピアサポートを提供します。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
C4017338 XXI型先天性副腎皮質過形成（21水酸化酵素欠損症・晩発型）とは何ですか？
この疾患に関する個人的な医療情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビューの準備中です。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Speiser PW, Azziz R, Baskin LS, et al. Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency: an Endocrine Society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2018.
Turcu AF, Nanba AT, Auchus RJ. The contribution of adrenal androgens to the hormonal phenotype of nonclassic congenital adrenal hyperplasia. Endocrinol Metab Clin North Am. 2021.
Mendoza-Caamal EC, González-Huerta LM, Rivera-Vega MR, et al. Low-dose dexamethasone suppression test in the diagnosis of late-onset 21-hydroxylase deficiency: a pilot study. J Pediatr Endocrinol Metab. 2020.
Krone N, Rose IT, Willis DS, et al. Genotype-phenotype correlation in 297 patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency: a meta-analysis. Eur J Endocrinol. 2022.
薬剤比較
21水酸化酵素欠損症による先天性副腎過形成（晩発型）C4017338の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む