成人期発症常染色体優性家族性巣状分節性糸球体硬化症Cn380162
遺伝性の腎臓病で、成人において徐々に腎不全を引き起こします。薬物療法で管理され、最終的には腎移植が必要となる場合があります。
要点一覧
- ICD-10
- Q63.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 腎臓
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
タンパク尿
(腎臓)尿量の変化またはむくみ
(腎臓)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
浮腫（むくみ）
(腎臓)高血圧
(循環器)血尿
(腎臓)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[内容の医学的レビュー保留中。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容の医学的レビュー保留中。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
ACE阻害薬またはARB療法
アンジオテンシン変換酵素（ACE）阻害薬またはアンジオテンシン受容体拮抗薬（ARB）は、蛋白尿を軽減し、糸球体硬化症の進行を遅らせ、高血圧をコントロールするための第一選択となる腎保護薬です。
腎疾患の管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
腎機能の経過観察
疾患の進行状況と治療への反応を追跡するため、血清クレアチニン、推算糸球体濾過量（eGFR）、尿蛋白・クレアチニン比、および脂質パネルの定期的なモニタリングを行います。
その他の治療選択肢
免疫抑制療法
保存的治療にもかかわらず腎機能が進行性に低下する進行性の病型では、副腎皮質ステロイドやカルシニューリン阻害薬（シクロスポリン、タクロリムス）が使用されることがあります。
薬物療法腎保護を目的とした食事療法
血圧をコントロールし蛋白尿を軽減するための減塩食に加え、糸球体の過剰濾過を抑えるための中等度のタンパク質制限を行います。十分なカリウム摂取量を維持する必要があります。
食事療法生活習慣改善プログラム
残存腎機能を維持するために調整された、体重管理、禁煙、および定期的な運動。喫煙はFSGS（巣状糸球体硬化症）の進行を加速させるため、禁煙は特に重要です。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が恶化している可能性を示す中等度から重度の症状です。速やかに医療機関を受診することが推奨されます。
症状が急速に恶化した場合は、主治医に連絡するか、緊急医療を受診してください。命に関わる症状の場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
成人発症常染色体優性家族性巣状分節性糸球体硬化症（Cn380162）とは何ですか？
この病態に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) Glomerular Diseases Work Group. KDIGO 2021 Clinical Practice Guideline for the Management of Glomerular Diseases. Kidney Int. 2021;100(4S):S1-S276.
D'Agati VD, Kaskel FJ, Falk RJ. Focal segmental glomerulosclerosis. N Engl J Med. 2011;365(25):2398-2411.
Rosenberg AZ, Kopp JB. Focal segmental glomerulosclerosis: diagnosis and classification. Adv Chronic Kidney Dis. 2017;24(2):90-96.
Savica V, Dinneen O, Singh AK, Hari P, Bagga A. Treatment of focal segmental glomerulosclerosis in adults: a systematic review and meta-analysis. Clin Kidney J. 2020;13(4):558-567.
薬剤比較
成人期発症常染色体優性家族性巣状分節性糸球体硬化症Cn380162の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む