成人型シトルリン血症Ⅰ型 C0268546
体内のアンモニアをうまく処理できない珍しい代謝疾患です。成人期において脳や肝臓に問題を引き起こす可能性があります。特別な食事療法と薬物療法により治療されます。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
高アンモニア血症性脳症
脳浮腫
疲労または体重の変動
(代謝)日常生活に大きな支障をきたす著しい症状。
頻度: すべての段階でよくみられます
認知機能障害
(神経)タンパク質不耐症
(消化管)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
タンパク質制限療法
窒素負荷とシトルリンの蓄積を軽減するための食事性タンパク質摂取制限。必須アミノ酸の十分な摂取を確保しつつ、タンパク質異化を最小限に抑えるため、代謝専門の管理栄養士とともに専門的な医療栄養計画が作成されます。
第一選択薬による薬物療法の管理
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
窒素排泄促進療法
代替の窒素排泄経路を強化し、尿素回路における有害な代謝産物の蓄積を軽減するためのフェニル酪酸ナトリウムまたは安息香酸ナトリウムの投与。
その他の治療選択肢
L-アルギニン補充療法
シトルリン血症患者において、残存する尿素回路機能をサポートし高アンモニア血症のリスクを軽減するためのL-アルギニン補充。
薬物療法代謝モニタリングプロトコル
治療調整の指針とし、代謝クリーゼを早期に発見するための定期的な血漿アミノ酸分析、アンモニア値、および肝機能検査。
経過観察肝移植
欠損している酵素を産生する肝組織を置換し、内科的管理に反応しない重症シトルリン血症患者の尿素回路機能を回復させる根治的外科治療。
外科手術医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪い方向に向かっている可能性を示す、中等度から重度の症状です。速やかに医師の診断を受けることが推奨されます。
症状が悪化した場合は、かかりつけの医師に連絡するか、緊急治療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救命救急センターを受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
成人発症シトルリン血症I型C0268546とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー保留中です。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Häberle J, Burlina A, Chakrapani A, et al. Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders: First edition. Orphanet J Rare Dis. 2019.
Caldovic L, Abdikarim I, Narain S, et al. Molecular genetics of citrullinemia types I and II. Results Probl Cell Differ. 2019.
Matsumoto S, Häberle J, Kido J, et al. Sodium benzoate in the treatment of citrullinemia type 1: A systematic review. Mol Genet Metab. 2022.
Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D. Urea cycle disorders. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. McGraw-Hill; 2020.
薬剤比較
成人型シトルリン血症Ⅰ型 C0268546の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む