成人型多葡萄糖体神経障害 C4017118
珍しい遺伝性の神経疾患で、細胞内に異常な多糖類が蓄積します。成人において進行性の神経学的悪化を引き起こし、治療は支持療法が中心となります。
要点一覧
- ICD-10
- G31.82
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
呼吸筋力低下
全身症状
(neurologic)日常生活に著しい支障をきたす重度な症状。
頻度: すべての段階でよく見られます
末梢神経障害
(neurologic)歩行障害
(neurologic)尿失禁
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
包括的理学療法プログラム
移動能力の維持と転倒予防のための、歩行訓練、バランス訓練、筋力強化に焦点を当てた構造化されたリハビリテーションプログラムです。ニューロパチーの進行に伴い、自立した生活機能を維持できるよう、療法は個別にカスタマイズされます。
薬物療法および臨床モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
歩行補助具および自宅の改修
杖、歩行器、車椅子などの歩行補助具の支給とトレーニング、および転倒リスクを軽減して自立性を維持するための手すりやスロープなどの自宅の安全性改修が行われます。
その他の治療選択肢
対症的な疼痛および痙縮の管理
個々の症状パターンに応じて、抗けいれん薬、抗うつ薬、筋弛緩薬などを含む標準的な薬剤を用いた、神経障害性疼痛および筋痙縮の薬物療法です。
薬物療法定期的な神経学的および機能的評価
治療の調整を行いケアのニーズを予測するため、運動機能、感覚状態、自律神経症状、および疾患の進行に関する定期的な評価が実施されます。
経過観察心理的サポートとカウンセリング
進行性の神経疾患を抱えて生活することによる精神的負担に対処するための、個人またはグループ療法です。障害への適応戦略や生活の質の維持が含まれます。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状が見られ、状態が悪化している可能性があります。速やかな医療評価を受けることが推奨されます。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急診療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門（救急外来）を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
成人型ポリグロコサン小体ニューロパチー C4017118 とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Klein CJ, Nollet D, van Engelen BG. European Federation of Neurological Societies guidelines on the management of polyglucosan body disorders. Neurology. 2022.
Maser RE, Paciello AM, Hays LC. Adult polyglucosan body disease: clinical manifestations and diagnostic approaches. Curr Neurol Neurosci Rep. 2020.
Tavecchia N, Ferretti A, Conte G, et al. Efficacy and safety of enzyme replacement therapy in adult polyglucosan body neuropathy: a phase II clinical trial. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Schlossmacher MG, Kleinberger G. Polyglucosan storage myopathies and neuropathies. In:rare Neurological Disorders: A Comprehensive Overview. Springer; 2019.
薬剤比較
成人型多葡萄糖体神経障害 C4017118の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む