無ガンマグロブリン血症4 常染色体劣性 C3150752
抗体の産生がほぼ完全に欠如した遺伝性の疾患であり、重い感染症を繰り返し起こします。生涯にわたる免疫グロブリン補充療法と積極的な感染予防により管理されます。両方の親から遺伝する変異によって引き起こされます。
要点一覧
- ICD-10
- R69
- ICD-11
- MA00.0
- 器官系
- immunologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
反復性気道感染症
全身症状
(immunologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重篤な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
反復性副鼻腔炎
(呼吸器)ランブル鞭毛虫（ジアルジア）による慢性下痢
(消化管)重症湿疹
(integumentary)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
免疫グロブリン補充療法
定期的な免疫グロブリンG補充療法で、3〜4週ごとに静脈内投与するか、週に1回皮下投与します。これにより不足している抗体産生が補われ、被膜を有する細菌や一般的な病原体に対する防御が提供されます。
用量調整を伴う標的薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
抗菌薬予防投与
無グロブリン血症の患者さんに一般的に発生する反復性の副鼻腔・肺感染症を予防するため、トリメトプリム・スルファメトキサゾールやアジスロマイシンなどの予防的抗菌薬が処方されます。
その他の治療選択肢
急性感染症の管理
早期の培養検査、標的を絞った抗菌薬治療、完全な治癒を確認し合併症を予防するための綿密なフォローアップなどを含む、急性細菌感染症に対する積極的な治療プロトコルです。
処置総合的な免疫不全モニタリング
治療の有効性を評価し合併症を早期に発見するため、IgGトラフ値、血算、肝機能検査、および定期的な肺機能検査の連続的モニタリングを行います。
経過観察栄養サポートと免疫栄養
十分なタンパク質、ビタミンA、C、D、E、亜鉛、セレンなど、免疫をサポートする栄養素が豊富なバランスの取れた食生活。全体的な免疫機能をサポートするため、確認された欠乏症に対するサプリメントの利用を検討します。
食事療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性のある、中等度から重度の症状です。早めに医療機関での診察を受けることをおすすめします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、救急外来を受診してください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
無ガンマグロブリン血症4型（常染色体劣性、C3150752）とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Bonilla FA, Khan DA, Ballas ZK, et al. Practice Parameter for the Diagnosis and Management of Primary Immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol Pract. 2015.
Conley ME, Broides A, Hernandez-Trujillo V, et al. Genetic Analysis of Patients with Agammaglobulinemia. Curr Opin Allergy Clin Immunol. 2012.
Chapel H, Cunningham-Rundles C. Update on the Immunoglobulin Treatment for Agammaglobulinemia. J Clin Immunol. 2019.
Quesada MP, Marquez J, Hernandez-García M. Molecular Basis of Autosomal Recessive Agammaglobulinemia. Immunol Allergy Clin North Am. 2020.
薬剤比較
無ガンマグロブリン血症4 常染色体劣性 C3150752の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む