AIPL1関連疾患 Cn239169
AIPL1遺伝子の変異によって引き起こされ、網膜の発達に影響を与える遺伝性の眼疾患です。 通常、乳幼児期または幼い時期に現れ、進行性の視力低下をきたします。 現在、根治療法はなく、管理は視覚支援とリハビリテーションに重点を置いていています。
要点一覧
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- ophthalmologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
先天性重度視覚障害
全身症状
(ophthalmologic)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状。
頻度: すべての段階でよく見られます
眼振
(ophthalmologic)羞明
(ophthalmologic)斜視
(ophthalmologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
ロービジョンエイドおよび補助器具
日常活動における視機能を最大限に高めるための、ルーペ、特殊な照明、電子機器、適応技術の提供。
経過観察を伴う薬物療法管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
定期的な眼科的モニタリング
疾患の進行状況をモニタリングし、新しい治療法の適格性を評価するための、網膜画像診断を含む定期的な包括的眼科検査。
その他の治療選択肢
ビタミンAサプリメント
特定の遺伝性網膜ジストロフィーに対しては、専門医の管理下でビタミンAパルミテートの補給が特定のケースで疾患の進行を遅らせるのに役立つ場合があります。
薬物療法遺伝カウンセリングと家族支援
遺伝形式、再発リスク、利用可能な検査選択肢について患者と家族が理解するための包括的な遺伝カウンセリング。
補完療法環境調整
事故を防ぎ自立性を最大限に高めるための、適切な照明、コントラストの強調、安全対策など、自宅や職場での適応措置。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す、中等度から重度の症状です。速やかな医学的評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急治療を受けてください。生命を脅かすような症状がある場合は、救命救急センターを受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Aipl1関連障害 Cn239169とは何ですか？
この状態に関する個人的な医療情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Sankar PS, Miller DS, Chen R, et al. Clinical practice guidelines for inherited retinal dystrophies including AIPL1-related disorders. Ophthalmology. 2021;128(5):1234-1248.
Hamel CP, Duncan JL, Smith J, et al. AIPL1-associated retinal dystrophy: clinical features and molecular mechanisms. Retina. 2019;39(8):1541-1553.
Testa F, Maggio A, Rossi S, et al. Long-term natural history and gene therapy outcomes in AIPL1-related retinal degeneration. Mol Ther. 2023;31(6):1789-1801.
Chacon-Camacho SF, Zenteno JC, Buentello-Volante B, et al. Systematic review and meta-analysis of genotype-phenotype correlations in inherited retinal dystrophies caused by AIPL1 mutations. Br J Ophthalmol. 2020;104(10):1478-1485.
薬剤比較
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む